Bệnh đái tháo nhạt

Định nghĩa

Khi nghe thuật ngữ “bệnh đái tháo nhạt”, có thể giả sử nó liên quan đến những gì thường được gọi là “tiểu đường” hay “đái tháo đường”. Trong khi các rối loạn chia sẻ một tên và có một số dấu hiệu phổ biến, trong thực tế đái tháo đường (type 1 và type 2) và đái tháo nhạt là không liên quan.

Đái tháo nhạt (DI) là một rối loạn đặc trưng bởi khát mãnh liệt và sự bài tiết của lượng lớn nước tiểu (polyuria). Trong hầu hết trường hợp, đái tháo nhạt là kết quả của cơ thể không sản xuất, lưu trữ hoặc phát hành một hormone quan trọng, nhưng đái tháo nhạt cũng có thể xảy ra khi thận không thể đáp ứng đúng hormone đó. Hiếm khi, đái tháo nhạt có thể xảy ra trong khi mang thai (đái tháo nhạt lúc mang thai).

Phương pháp điều trị hiệu quả có sẵn để làm giảm cơn khát và bình thường lượng nước tiểu.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp nhất của đái tháo nhạt

Rất khát.

Bài tiết một khối lượng quá nhiều nước tiểu pha loãng.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này, lượng nước tiểu có thể từ khoảng 2,5 lít mỗi ngày nếu có đái tháo nhạt nhẹ đến khoảng 15 lít mỗi ngày nếu nghiêm trọng và nếu dùng rất nhiều dịch. Trong khi đó, lượng nước tiểu trung bình ở người lớn khỏe mạnh trong khoảng khoảng 1,5 – 2,5 lít một ngày.

Cần phải dậy vào ban đêm để đi tiểu và tiểu dầm.

Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có đái tháo nhạt có thể có các dấu hiệu và triệu chứng sau đây

Không giải thích được khuôn mặt hay không nguôi ngoai khóc.

Ướt tã bất thường.

Sốt, nôn mửa hoặc tiêu chảy.

Da khô.

Tăng trưởng chậm.

Giảm trọng lượng.

Đi khám bác sĩ ngay lập tức nếu nhận thấy hai dấu hiệu phổ biến nhất của đái tháo nhạt: đi tiểu quá nhiều và khát cùng cực.

Nguyên nhân

Thông thường, thận loại bỏ dịch dư thừa ở máu. Dịch này được lưu giữ trong bàng quang (nước tiểu). Khi hệ thống cân bằng dịch làm việc đúng, thận tạo nước tiểu ít hơn khi nước trong cơ thể giảm để bảo tồn dịch.

Khối lượng và thành phần của dịch cơ thể vẫn cân bằng qua sự kết hợp của lượng uống và bài tiết ở thận. Tỷ lệ chủ yếu chi phối bởi khát, mặc dù thói quen có thể làm tăng lượng quá cao so với cần thiết. Tỷ lệ chất bài tiết của thận có ảnh hưởng lớn tới việc sản xuất hormone chống lợi tiểu (ADH), còn gọi là vasopressin.

Vùng dưới đồi tiết ra ADH và lưu trữ các hormone trong tuyến yên, một tuyến nhỏ nằm ở đáy não. ADH được phát hành vào máu khi cần thiết. ADH sau đó cô đặc nước tiểu bằng cách kích hoạt thận ống để hấp thụ nước trở lại vào máu hơn là bài tiết nước vào nước tiểu.

Đái tháo nhạt xảy ra khi hệ thống này bị phá vỡ và cơ thể không thể điều chỉnh cách xử lý dịch. Cách thức mà hệ thống bị gián đoạn xác định hình thức đái tháo nhạt:

Bệnh đái tháo nhạt trung ương. Nguyên nhân của đái tháo nhạt trung ương thường thiệt hại tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, thường do phẫu thuật khối u, viêm nhiễm (như viêm màng não) hoặc chấn thương đầu. Trong một số trường hợp nguyên nhân không rõ. Thiệt hại này gây gián đoạn việc sản xuất, lưu trữ và phát hành của ADH bình thường.

Bệnh đái tháo nhạt ống thận. Đái tháo nhạt ống thận xảy ra khi có khiếm khuyết trong ống thận – các cấu trúc trong thận bài tiết hoặc hấp thụ nước. Khiếm khuyết này làm cho thận không thể đáp ứng đúng ADH. Các lỗi có thể là do di truyền hoặc rối loạn thận mãn tính. Một số loại thuốc như lithium và tetracycline cũng có thể gây ra đái tháo nhạt ống thận.

Bệnh đái tháo nhạt lúc mang thai. Đái tháo nhạt thai nghén chỉ xảy ra trong khi mang thai và khi một loại enzyme do nhau thai – hệ thống các mạch máu và các mô khác, cho phép việc trao đổi các chất dinh dưỡng và các sản phẩm chất thải giữa một người mẹ và em bé – phá hủy ADH ở người mẹ.

Trong khoảng 30 phần trăm các trường hợp đái tháo nhạt, các bác sĩ không bao giờ xác định được nguyên nhân.

Yếu tố nguy cơ

Đái tháo nhạt ống thận hiện tại hay ngay sau khi sinh thường có một nguyên nhân di truyền làm thay đổi khả năng của thận để cô đặc nước tiểu. Bệnh đái tháo nhạt ống thận thường ảnh hưởng tới nam giới, mặc dù phụ nữ truyền các gen trên.

Các biến chứng

Đái tháo nhạt có thể gây ra không giữ lại đủ nước để hoạt động, và có thể trở nên mất nước. Mất nước có thể gây ra:

Khô miệng.

Cơ yếu.

Huyết áp thấp (hạ huyết áp).

Tăng natri huyết.

Mắt trũng.

Sốt hoặc nhức đầu, hoặc cả hai.

Nhịp tim nhanh.

Giảm trọng lượng.

Đái tháo nhạt cũng có thể gây ra sự mất cân bằng điện giải. Điện giải là khoáng chất trong máu, chẳng hạn như natri, kali và canxi – duy trì sự cân bằng dịch trong cơ thể. Sự mất cân bằng điện giải có thể gây ra các triệu chứng như nhức đầu, mệt mỏi, khó chịu và đau nhức bắp thịt.

Kiểm tra và chẩn đoán

Bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán đái tháo nhạt, vì các dấu hiệu và triệu chứng có thể được gây ra bởi một số vấn đề khác, chẳng hạn như đái tháo đường. Nếu chẩn đoán đái tháo nhạt được thực hiện, bác sĩ sẽ cần phải xác định loại đái tháo nhạt có, bởi vì điều trị là khác nhau cho từng loại hình của bệnh.

Một số xét nghiệm mà bác sĩ thường sử dụng để xác định loại đái tháo nhạt và trong một số trường hợp, bao gồm:

Ngừng nước kiểm tra. Thử nghiệm này sẽ giúp xác định nguyên nhân gây ra đái tháo nhạt. Sẽ được yêu cầu ngừng dịch uống 2 – 3 giờ trước khi thử nghiệm để các bác sĩ có thể đo những thay đổi trọng lượng cơ thể, lượng nước tiểu và thành phần nước tiểu khi dịch được giữ lại. Trong một số trường hợp bác sĩ cũng có thể đo mức ADH máu trong khi thử nghiệm này.

Thử nghiệm ngừng nước được thực hiện dưới sự giám sát chặt chẽ ở trẻ em và phụ nữ có thai để đảm bảo không quá 5 phần trăm trọng lượng cơ thể bị mất trong quá trình thử nghiệm.

Phân tích nước tiểu. Phân tích nước tiểu là việc kiểm tra vật lý và hóa học của nước tiểu. Nếu nước tiểu ít cô đặc (có nghĩa là lượng nước thải cao và nồng độ muối và chất thải thấp), nó có thể là do đái tháo nhạt.

Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI đầu là một thủ tục không xâm lấn để xây dựng hình ảnh chi tiết của mô não. Bác sĩ có thể thực hiện MRI để tìm những bất thường trong hoặc gần tuyến yên.

Nếu bác sĩ nghi ngờ hình thức di truyền đái tháo nhạt, sẽ xem xét lịch sử gia đình đa niệu và có thể đề nghị kiểm tra di truyền.

Phương pháp điều trị và thuốc

Điều trị đái tháo nhạt tùy thuộc vào hình thức bệnh có, vì vậy bác sĩ xác định hình thức đái tháo nhạt có mặt trước khi bắt đầu điều trị. Sau đây là các lựa chọn điều trị cho các loại đái tháo nhạt phổ biến nhất:

Bệnh đái tháo nhạt trung ương. Bởi vì nguyên nhân của hình thức đái tháo nhạt này thiếu hormone chống lợi tiểu (ADH), điều trị thường với hormone tổng hợp được gọi là desmopressin. Có thể desmopressin ở dạng xịt mũi, thuốc uống hoặc tiêm. Các hormone tổng hợp sẽ loại bỏ sự gia tăng đi tiểu. Đối với hầu hết mọi người đái tháo nhạt trung ương, desmopressin là điều trị an toàn và hiệu quả. Nếu tình trạng này là do sự bất thường trong tuyến yên hoặc vùng dưới đồi (chẳng hạn như khối u), bác sĩ sẽ xử lý các bất thường đầu tiên.

Nếu đái tháo nhạt trung ương, hãy chắc chắn thay thế dịch bị mất, tuy nhiên, trong khi đang dùng desmopressin, uống nước chỉ khi đang khát nước. Điều này là do thuốc ngăn cản sự bài tiết nước thừa, có nghĩa là thận đang làm cho nước tiểu ít hơn và ít đáp ứng với những thay đổi dịch trong cơ thể.

Trong trường hợp đái tháo nhạt trung ương nhẹ, tăng lượng nước có thể được tất cả những gì cần. Bác sĩ có thể đề xuất một số nước nhất định – thường là nhiều hơn khoảng 2,5 lít một ngày – để đảm bảo hydrat hóa thích hợp.

Bệnh đái tháo nhạt ống thận. Tình trạng này là kết quả của thận không đáp ứng ADH đúng, vì vậy desmopressin không phải là lựa chọn điều trị. Thay vào đó bác sĩ có thể quy định chế độ ăn ít muối để giúp làm giảm lượng nước tiểu. Cũng sẽ cần phải được đảm bảo uống đủ nước để tránh mất nước.

Các hydrochlorothiazide opiat sử dụng một mình hoặc với các thuốc khác, có thể cải thiện triệu chứng. Mặc dù là một hydrochlorothiazide (lợi tiểu thường được sử dụng để tăng sản lượng nước tiểu), trong một số trường hợp có thể làm giảm lượng nước tiểu ở những người đái tháo nhạt ống thận.

Nếu các triệu chứng của đái tháo nhạt ống thận là do thuốc đang dùng, ngăn chặn những loại thuốc này có thể giúp đỡ, tuy nhiên, không ngừng dùng thuốc mà không nói chuyện với bác sĩ trước.

Bệnh đái tháo nhạt thai nghén. Điều trị cho hầu hết các trường hợp là với desmopressin hormone tổng hợp. Trong trường hợp hiếm, một bất thường trong cơ chế gây ra đái tháo nhạt, các bác sĩ không chỉ định desmopressin.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Nếu có đái tháo nhạt, điều quan trọng là ngăn ngừa mất nước. Bác sĩ sẽ cho biết lượng chất lỏng có thể cần phải dùng để tránh mất nước. Hãy chắc chắn mang nước bất cứ nơi nào, trong trường hợp đang ở trong một tình huống mà nước hoặc dịch không có sẵn.

Đeo vòng y tế cảnh báo hoặc mang theo thẻ y tế cảnh báo trong ví để nếu có trường hợp khẩn cấp y tế, chăm sóc sức khỏe chuyên nghiệp sẽ nhận ra ngay lập tức nhu cầu để điều trị đặc biệt.