Suy thoái hóa não tiến triển (hội chứng Steele Richardson Olszewski)

Định nghĩa

Thoái hóa não tiến triển, còn được gọi là hội chứng Steele-Richardson-Olszewski, là một chứng rối loạn não gây ra vấn đề nghiêm trọng với đi bộ, cân bằng và mắt. Mặc dù nguyên nhân là chưa biết, kết quả thoái hóa não tiến triển từ sự suy giảm của các tế bào ở các vùng của não điều khiển cử động.

Thoái hóa não là một rối loạn hiếm, từ từ nặng hơn theo thời gian. Nó thường ảnh hưởng đến người lớn trên 60 tuổi, mặc dù một số người được chẩn đoán ở tầm tuổi trẻ – 40. Trong khi bản thân thoái hóa não tiến triển không phải là mối đe dọa tính mạng, nhưng nó có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng như bệnh viêm phổi và các vấn đề về nuốt.

Bởi vì không có cách chữa thoái hóa não, điều trị tập trung vào quản lý và cải thiện các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn này.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu đặc trưng và triệu chứng của bệnh thoái hóa não tiến triển bao gồm:

Mất cân bằng trong khi đi bộ. Điều này có thể xảy ra rất sớm.

Không có khả năng nhắm mắt đúng. Điều này đặc biệt đúng khi nhìn xuống, hoặc có thể xảy ra như là làm mờ hoặc nhìn đôi. Mắt khó tập trung.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thoái hóa não tiến triển khác nhau từ người sang người, và có thể bắt chước những người có bệnh Parkinson và sa sút trí tuệ. Đây có thể bao gồm:

Cứng cơ.

Vụng về.

Ngã.

Vấn đề với lời nói và nuốt.

Khó chịu.

Mất quan tâm đến các hoạt động (thờ ơ).

Lo lắng.

Cười hay khóc không có lý do.

Cẩu thả.

Đúng như tên gọi của nó, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thoái hóa não tiến triển dần dần có xu hướng trở thành tồi tệ hơn.

Lấy hẹn với bác sĩ nếu gặp những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thoái hóa não tiến triển.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của thoái hóa não tiến triển không được biết đến. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh là kết quả từ sự suy giảm của các tế bào thần kinh trong não, vỏ não và hạch nền. Các khu vực của bộ não giúp kiểm soát các chuyển động cơ thể. Điều này giải thích tại sao sự suy giảm dẫn đến các vấn đề điều phối và chuyển động của bệnh.

Mặc dù không rõ nguyên nhân tồn tại, các nhà khoa học có một số lý thuyết về những gì có thể là thoái hóa não tiến triển. Chúng bao gồm:

Virus. Một số suy đoán rằng một loại virus độc đi vào cơ thể, trong nhiều năm trước khi nó được kích hoạt và bắt đầu gây ra các dấu hiệu và triệu chứng.

Đột biến Gen. Có thể là những thay đổi ngẫu nhiên (đột biến), có thể phát triển trong gen của tất cả mọi người, xảy ra trong gen cụ thể gây thiệt hại các tế bào gây ra thoái hóa não tiến triển.

Tiếp xúc với môi trường. Một số nhà khoa học nghĩ rằng một hóa chất không rõ trong môi trường có thể là nguyên nhân gây ra căn bệnh này. Hóa chất này có thể là một cái gì ăn, uống hoặc hít thở. Ví dụ, một số loại trái cây nhiệt đới có liên quan đến triệu chứng thoái hóa não tiến triển ở những người trên một số hòn đảo Caribê.

Thiệt hại do các gốc tự do. Khi chế biến thức ăn, sản xuất ra các chất gọi là gốc tự do. Các gốc tự do được cho là đóng góp vào sự lão hóa và các bệnh nhất định. Có thể gây hại các tế bào não liên quan với các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thoái hóa não tiến triển.

Yếu tố nguy cơ

Tuổi tác là yếu tố nguy cơ quan trọng được biết đến nhất cho thoái hóa não tiến triển. Bệnh này thường ảnh hưởng đến những người trên 60 tuổi. Ngoài ra, đàn ông bị ảnh hưởng phần nào thường xuyên hơn phụ nữ.

Các biến chứng

Các biến chứng của thoái hóa não tiến triển chủ yếu từ các cản trở chuyển động cơ. Những biến chứng có thể bao gồm:

Thường xuyên ngã, có thể dẫn đến chấn thương đầu, gãy xương và các vết thương khác.

Mắt khó tập trung, cũng có thể dẫn đến chấn thương.

Vấn đề về đọc, hoặc với các nhiệm vụ khác đòi hỏi phải phối hợp tay và mắt.

Cần thiết xe lăn.

Phụ thuộc vào người khác để chăm sóc.

Khó ngủ.

Khó nhìn vào ánh sáng.

Các vấn đề nuốt.

Nuốt khó khăn có thể dẫn đến nghẹt thở hoặc hít phải thực phẩm hoặc chất lỏng vào trong đường thở. Có thể phát triển thành viêm phổi – nguyên nhân gây tử vong nhiều nhất ở những người bị thoái hóa não tiến triển.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Bác sĩ chẩn đoán thoái hóa não tiến triển bằng cách xác định dấu hiệu quan trọng của chứng rối loạn – vấn đề với sự cân bằng và đi bộ và khó khăn trong di chuyển mắt, đặc biệt là giảm – và loại trừ các rối loạn khác tương tự.

Thoái hóa não tiến triển có thể khó chẩn đoán vì một số dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như cứng cơ, khó khăn di chuyển, và thay đổi tâm trạng hay cá tính, cũng tương tự như bệnh Parkinson và sa sút trí tuệ. Trong thực tế, bởi vì sự tương tự của nó với bệnh Parkinson, nó được coi là một “hội chứng Parkinson-cộng.”

Dấu hiệu cho thấy thoái hóa não tiến triển hơn là bệnh Parkinson bao gồm thiếu rung (chấn động) và đáp ứng kém với các thuốc Parkinson.

Mặc dù chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua quá trình đánh giá, hiện chỉ có một cách dứt khoát để xác định xem một người có thoái hóa não tiến triển là thông qua khám nghiệm tử thi. Các nghiên cứu đang được tiến hành để phát triển các xét nghiệm y khoa có thể giúp chẩn đoán thoái hóa não tiến triển.

Phương pháp điều trị và thuốc

Điều trị triệt để không tồn tại cho thoái hóa não tiến triển. Tuy nhiên, một số thuốc và các biện pháp khác có thể giúp cải thiện một số triệu chứng của rối loạn này.

Thuốc men

Thuốc cho bệnh nhân Parkinson, bao gồm carbidopa-levodopa, thuốc chủ vận dopamine và Amantadine, trong đó tăng mức dopamine – một chất hóa học truyền tín hiệu giữa các vùng của não bộ. Những thuốc này có thể giúp cải thiện chuyển động chậm, cứng cơ và các vấn đề cân bằng trong khoảng 30 phần trăm số người. Tuy nhiên, hiệu quả của các loại thuốc là giới hạn và thường là tạm thời, kéo dài khoảng hai năm.

Một số thuốc chống trầm cảm. Thuốc chống trầm cảm bao gồm fluoxetine (Prozac), imipramine (Tofranil) và amitriptylin, có thể cải thiện triệu chứng. Cơ chế tác dụng là không được biết; lợi ích không có vẻ liên quan đến khả năng điều trị trầm cảm.

Phương pháp điều trị

Độc tố Botulinum (Botox). Chất botulinum có thể được tiêm vào cơ hay mô xung quanh mắt. Khi tiêm với liều lượng nhỏ vào cơ bắp cụ thể, Botox ngăn chặn các tín hiệu hóa học gây ra co cơ, có thể tăng co thắt mí mắt, mặc dù không phải là chuyển động của mắt.

Kính kính đeo mắt với ống kính bifocal. Có thể giúp làm giảm bớt vấn đề khi nhìn xuống.

Đánh giá nói và nuốt. Thực hiện liệu pháp lời nói, đánh giá này có thể giúp các bác sĩ chuyên khoa tư vấn kỹ thuật nuốt an toàn.

Vật lý trị liệu và liệu pháp nghề nghiệp. Điều này có thể giúp cải thiện sự cân bằng để tránh ngã và để giúp đỡ sinh hoạt hàng ngày.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Có một số điều có thể làm tại nhà để giảm thiểu những ảnh hưởng của thoái hóa não tiến triển. Nó có thể bao gồm:

Thuốc nhỏ mắt. Thuốc nhỏ mắt có thể giúp giảm khô mắt.

Tránh ngã. Cài đặt các thanh hành lang và phòng tắm hoặc sử dụng một khung tập để giúp ngăn chặn và giúp tránh ngã. Làm thay đổi, chẳng hạn như loại bỏ thảm hoặc những vật khác khó nhìn thấy, cũng có thể giúp đỡ tầm nhìn. Khi có thể, tránh leo cầu thang.

Đối phó và hỗ trợ

Sống với bất cứ bệnh mãn tính nào cũng có thể khó khăn, cảm thấy giận dữ, chán nản và thất vọng. Các vấn đề đặc biệt của thoái hóa não tiến triển bởi vì nó có thể gây ra những thay đổi trong bộ não mà làm cho cảm thấy lo lắng hay cười hay khóc không có lý do. Thoái hóa não tiến triển cũng có thể trở nên cực kỳ khó chịu như đi bộ, nói chuyện và thậm chí ăn uống trở nên khó khăn hơn.

Các tin tốt là có những bước có thể làm để quản lý sự căng thẳng của cuộc sống với thoái hóa não tiến triển. Hãy xem xét các đề xuất này:

Tìm hiểu tất cả có thể về bệnh tình. Tìm ra cách diễn tiến của bệnh, tiên lượng, và các tùy chọn và điều trị phản ứng phụ. Càng biết, càng có nhiều hoạt động có thể được trong việc tự chăm sóc. Ngoài việc nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe, hãy tìm những cuốn sách và các thông tin trên Internet, bao gồm cả các trang web thoái hóa não tiến triển.

Hãy chủ động. Mặc dù thường có thể cảm thấy lo lắng hay chán nản, không để cho những người khác – kể cả gia đình và các bác sĩ – những quyết định quan trọng đối với bản thân. Tham dự một vai trò tích cực trong điều trị.

Duy trì một hệ thống hỗ trợ mạnh mẽ. Mối quan hệ mạnh là rất quan trọng trong việc đối phó với bệnh mãn tính. Mặc dù bạn bè và gia đình có thể là các đồng minh tốt nhất, sự hiểu biết của những người biết những gì đang trải qua có thể đặc biệt hữu ích. Các nhóm hỗ trợ không cho mọi người, nhưng đối với nhiều người, có thể là một nguồn lực tốt để biết thông tin thực tế. Các nhóm hỗ trợ cũng có thể tồn tại cho các gia đình có người bị thoái hóa não tiến triển. Để tìm hiểu về các nhóm hỗ trợ trong cộng đồng, hãy nói chuyện với bác sĩ, nhân viên xã hội hay một y tá sức khỏe công cộng.

Duy trì tốt thông tin liên lạc với đối tác và hệ thống hỗ trợ. Cởi mở về cảm xúc là rất quan trọng, đặc biệt là khi nói đến sống chung với thoái hóa não tiến triển. Tâm trạng và tính cách thay đổi hoặc hành vi không thích hợp, chẳng hạn như bất ngờ cười hay khóc, có thể làm tiếp xúc khó khăn. Nếu có thể nói chuyện một cách trung thực là tốt nhất về những thay đổi này. Số thời gian của một người chăm sóc thoái hóa não tiến triển cũng thường là một vấn đề. Bởi vì có thể mất nhiều thời gian để làm nhiệm vụ thông thường trong sự giúp đỡ của gia đình và đối tác. Nhưng giữ độc lập càng tốt. Cần phải cho họ biết khi cần giúp đỡ và khi không.

Quan trọng nhất, hãy cố gắng nói chuyện thẳng thắn về tình cảm và mối quan tâm. Cảm xúc dồn nén có thể có hại cho sức khỏe hạnh phúc ngay lập tức và lâu dài. Nếu cần thiết, thảo luận các vấn đề với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn.