Hội chứng Marfan

Định nghĩa

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến các mô liên kết, hỗ trợ và kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể. Bởi vì mô liên kết là một phần không thể thiếu của cơ thể, hội chứng Marfan có thể làm gián đoạn phát triển và chức năng của một số cơ quan. phổ biến nhất là tim, mắt, mạch máu và xương.

Những người bị hội chứng Marfan thường cao và gày với cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng. Hội chứng Marfan là do một gen trội, có nghĩa là gen trong cha mẹ có sẽ truyền cho con.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng những người khác phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết trường hợp, bệnh có xu hướng nặng hơn theo tuổi tác.

Hội chứng Marfan, triệu chứng có thể bao gồm:

Cao và mảnh mai.

Cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng.

Xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong.

Vòm miệng cao cong và răng dày.

Tiếng thổi tim.

Cận thị nặng.

Cột sống cong.

Bàn chân phẳng.

Nếu nghĩ rằng có thể có hội chứng Marfan, nói chuyện với bác sĩ hoặc bác sĩ nhi khoa. Nếu bác sĩ nghi ngờ vấn đề, sẽ được giới thiệu đến một chuyên gia để đánh giá thêm.

Nguyên nhân

Hội chứng Marfan là do một khiếm khuyết ở gen cho phép cơ thể sản xuất một protein giúp cho mô liên kết đàn hồi và tạo ra sức mạnh của nó.

Hầu hết những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ có rối loạn. Hội chứng Marfan là một vấn đề chi phối nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là gene khiếm khuyết từ chỉ một phụ huynh. Nó cũng có nghĩa là mỗi con của một phụ huynh bị ảnh hưởng có 50 – 50 cơ hội kế thừa những gen khiếm khuyết.

Yếu tố nguy cơ

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam và nữ bằng nhau và xảy ra trong tất cả các chủng tộc và nhóm dân tộc. Bởi vì là một điều kiện di truyền, các yếu tố nguy cơ lớn nhất đối với hội chứng Marfan là có phụ huynh với các rối loạn này.

Các biến chứng

Bởi vì hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hầu như bất kỳ phần nào của cơ thể, nó có thể gây nhiều biến chứng.

Biến chứng tim mạch

Các biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan liên quan đến tim và các mạch máu. Mô liên kết bị lỗi có thể làm suy yếu động mạch chủ, động mạch lớn từ tim và cung cấp máu cho cơ thể, sau đó chia tách trong khung xương chậu để cung cấp máu cho chân.

Phình động mạch chủ: Áp lực của máu có thể làm cho thành động mạch phình ra, giống như một điểm yếu trong lốp xe. Những người có hội chứng Marfan, rất có thể xảy ra ở gốc động mạch chủ. Chỗ phình có thể lan dọc theo toàn bộ chiều dài của động mạch chủ, vào bụng. Nếu nó bị vỡ hoặc bóc tách, có thể chết.

Tách động mạch chủ. Thành của động mạch chủ được lớp mỏng tạo thành. Bóc tách xảy ra khi một vết rách nhỏ trong lớp cùng của thành động mạch chủ cho phép máu siết giữa các lớp bên trong và bên ngoài của thành. Điều này có thể gây ra đau nặng ở ngực hoặc lưng. Tách động mạch chủ làm suy yếu cấu trúc và thường vỡ, và có thể gây tử vong.

Dị tật van tim. Những người bị hội chứng Marfan cũng nhiều khả năng có vấn đề với van tim, có thể bị thay đổi hoặc quá đàn hồi. Khi van tim không hoạt động tốt, cơ tim thường phải làm việc nhiều hơn để bù đắp. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.

Biến chứng mắt

Biến chứng mắt có thể bao gồm:

Lệch ống kính một hoặc cả hai mắt vì sự yếu kém của các dây chằng giữ ống kính tại chỗ.

Bệnh tăng nhãn áp, một vấn đề trong đó áp suất trong mắt cao bất thường, thường thiệt hại thần kinh thị giác. Các triệu chứng có thể từ nhạy cảm với ánh sáng và độ chói đến đau mắt nặng, mờ mắt và mù lòa.

Đục thủy tinh thể, những đám mây làm ống kính của mắt mất rõ ràng như bình thường.

Tổn thương võng mạc, các mô ở bức thành phía sau của mắt.

Biến chứng phổi

Hội chứng Marfan có thể gây khó thở, do các mô liên kết bị lỗi hay từ bất thường thành ngực. Cong cột sống nặng hoặc ngực lõm, ví dụ, có thể hạn chế hơi thở và cảm thấy hụt hơi trong quá trình hoạt động nhẹ hoặc trung bình. Những người bị hội chứng Marfan cũng có nguy cơ cao hơn:

Khí phế thũng.

Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính.

Sẹp phổi.

Ngưng thở khi ngủ.

Các biến chứng của thai kỳ

Phụ nữ với hội chứng Marfan có thể phải đối mặt với những biến chứng trong thai kỳ. Các mối đe dọa chính là sự gia tăng nhanh chóng kích thước của động mạch chủ, dẫn đến động mạch chủ vỡ và đe dọa tính mạng.

Mặc dù nguy cơ mổ trong khi mang thai là không thể đoán trước, thường thấp nếu động mạch chủ không giãn trước khi có thai. Nhưng nếu thậm chí động mạch chủ hơi mở rộng, cũng tăng nguy cơ rất nhiều. Khôn nên mang thai nếu động mạch chủ giãn rộng.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Hội chứng Marfan có thể thử thách cho các bác sĩ để chẩn đoán vì nhiều rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Và thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, cả hai trong tính năng và trong mức độ nghiêm trọng.

Kết hợp một số các triệu chứng và tiền sử gia đình phải có mặt để xác định chẩn đoán hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số tính năng của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để chẩn đoán.

Xét nghiệm và thử nghiệm để chẩn đoán có thể bao gồm

Siêu âm tim. Thử nghiệm này sử dụng sóng âm để chụp ảnh thời gian thực của tim chuyển động. Siêu âm hiển thị buồng tim và van đang làm việc. Ngoài ra, động mạch chủ giãn, cấu trúc động mạch chủ, và động mạch chủ thay đổi thường có thể được nhìn thấy và đo bằng siêu âm tim. Thỉnh thoảng, để thấy động mạch chủ tốt hơn, bác sĩ có thể đề nghị siêu âm tim qua thực quản – trong đó các sóng âm được tạo ra từ bên trong cơ thể bằng một thiết bị luồn xuống thực quản.

Có khả năng siêu âm tim là thử nghiệm đầu tiên để kiểm tra hội chứng Marfan. Nếu bác sĩ nghĩ rằng có hội chứng Marfan, kích thước của động mạch chủ sẽ được ghi lại, và bác sĩ có khả năng sẽ tái siêu âm tim trong vòng sáu đến 12 tháng để đảm bảo động mạch chủ không phát triển lớn hơn.

Ngoài ra, nếu được chẩn đoán bị hội chứng Marfan, bác sĩ sẽ khuyên kiểm tra hình ảnh của toàn bộ động mạch chủ. Điều này thường được thực hiện bằng chụp cộng hưởng từ (MRA) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT).

Chụp cộng hưởng từ (MRA) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT). Các thủ thuật này đều sử dụng chất nhuộm màu đặc biệt – gọi là tương phản để làm nổi bật cấu trúc động mạch chủ. Trong MRA, sóng vô tuyến trong một từ trường mạnh tạo ra các dữ liệu mà máy tính có thể dịch ra hình ảnh chi tiết của các mạch máu. CT scan kết hợp một loạt điểm X quang lấy từ nhiều góc độ khác nhau để tạo ra hình ảnh cắt ngang của động mạch chủ.

Đèn khe. Thử nghiệm này kiểm tra ống kính mắt, đục thủy tinh thể hoặc bóc tách võng mạc. Mắt sẽ cần phải được hoàn toàn giãn khi kiểm tra.

Thử nghiệm áp lực mắt. Để kiểm tra bệnh tăng nhãn áp, bác sĩ mắt có thể đo áp suất bên trong nhãn cầu bằng cách chạm vào nó với một công cụ đặc biệt. Thuốc nhỏ tê mắt thường được sử dụng trước khi thử nghiệm này.

Các xét nghiệm máu cho người thân

Hội chứng Marfan và điều kiện khác ảnh hưởng đến phần trên của động mạch chủ (động mạch chủ ngực) có xu hướng trong gia đình. Bởi vì điều này, bác sĩ có thể khuyên xét nghiệm máu cho người thân như anh chị em ruột, con đầu tiên, các xét nghiệm kiểm tra xem có hội chứng Marfan hay điều kiện khác. Các xét nghiệm này bao gồm:

Thử nghiệm di truyền. Nếu phát hiện từ các tiêu chuẩn cho hội chứng Marfan là không rõ ràng, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích. Thử nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để kiểm tra triệu chứng trong gia đình mà đột biến gen đã được xác định.

Cũng có thể muốn xem xét việc thử nghiệm di truyền và tư vấn di truyền trước khi bắt đầu xây dựng gia đình, để xem cơ hội di truyền hội chứng Marfan cho trẻ em trong tương lai.

Các kiểm tra hình ảnh. Bác sĩ có thể khuyên siêu âm tim đầu tiên hoặc loại khác của các thử nghiệm hình ảnh để kiểm tra hội chứng Marfan hay cách khác về tình trạng động mạch chủ ngực.

Phương pháp điều trị và thuốc

Trong vài thập kỷ qua, những tiến bộ điều trị để tránh vỡ động mạch chủ đã cho phép nhiều người bị hội chứng Marfan sống một thời gian sống gần trung bình. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để phát triển các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu nhiều hơn cho hội chứng Marfan, và triển vọng cho tình trạng này tiếp tục được cải thiện.

Trong khi điều trị không tồn tại được nêu ra cho hội chứng Marfan, điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Vì lý do đó, việc nhận được điều trị sẽ phụ thuộc vào tính chất, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Các vấn đề tim mạch

Các biến chứng tim mạch kết hợp với hội chứng Marfan có thể đe dọa tính mạng, do đó, các bác sĩ thường đề nghị kiểm tra hàng năm.

Hai phương pháp tiếp cận chính tồn tại trong điều trị các biến chứng tim mạch:

Thuốc. Các bác sĩ thường kê đơn các loại thuốc hạ huyết áp để giúp ngăn chặn động mạch chủ giãn rộng và làm giảm nguy cơ mổ xẻ, mặc dù huyết áp có thể bình thường. Các loại thuốc thông dụng nhất là thuốc chẹn beta, làm cho tim đập chậm hơn, với áp lực ít hơn và giảm nguy cơ tách động mạch chủ và vỡ.

Nếu không thể chịu đựng được các tác dụng phụ của thuốc chẹn beta, bác sĩ có thể kê toa chất ức chế men chuyển (ACE) hoặc chặn kênh canxi thay thế. Các loại thuốc chẹn thụ thể angiotensin cũng thường được sử dụng ở những người bị hội chứng Marfan do kết quả có lợi trong động vật và các nghiên cứu trên người. Trẻ em thường được chỉ định các loại thuốc tương tự như người lớn.

Phẫu thuật. Nếu đường kính động mạch chủ to ra một cách nhanh chóng hoặc đạt đến kích thước nguy hiểm – thường là khoảng 2 inch (5 cm) – bác sĩ có thể thay thế một phần động mạch chủ với một ống làm bằng vật liệu tổng hợp. Điều này có thể giúp ngăn ngừa vỡ đe dọa tính mạng. Van động mạch chủ có thể cần phải được thay thế.

Vấn đề xương

Nhiều vấn đề xương bị ảnh hưởng ở những người có hội chứng Marfan cũng xảy ra. Chúng bao gồm:

Chứng vẹo cột sống. Đối với một số trẻ em và thanh thiếu niên, các bác sĩ khuyên nên tuỳ chỉnh lại, gần như liên tục cho đến khi sự phát triển hoàn tất. Mặc dù có thể cột sống thường không thẳng, nó có thể giúp ngăn chặn độ cong cột sống trở nên tồi tệ hơn. Nếu đường cong cột sống cong quá mức độ, tùy chỉnh không thể có hiệu quả, và bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để làm thẳng cột sống.

Ngực lồi hoặc lõm. Khi ngực lõm ảnh hưởng đến hô hấp, phẫu thuật có thể là một lựa chọn. Hoạt động này bao gồm nâng xương ức và xương sườn và giữ tại chỗ. Ngực lồi thường không gây ra vấn đề chức năng, nhưng nó có thể là một mối quan tâm thẩm mỹ và cũng có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật.

Vấn đề mắt

Bởi vì các vấn đề về mắt có thể xảy ra với hội chứng Marfan, bác sĩ thường khuyên nên khám mắt hàng năm cho những người bị bệnh. Những vấn đề này bao gồm:

Trật ống kính. Ở trẻ nhỏ, có thể điều trị ống kính có hiệu quả với kính hoặc kính áp tròng có khúc xạ xung quanh hoặc qua ống kính.

Bệnh tăng nhãn áp. Trong khi bệnh tăng nhãn áp không thể chữa khỏi, bệnh có thể được kiểm soát với phát hiện và điều trị sớm. Thuốc nhỏ mắt, thuốc uống và các thủ tục phẫu thuật có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm hư hại thêm.

Đục thủy tinh thể. Phẫu thuật để thay thế ống kính mờ với một thấu kính nhân tạo thường rất thành công trong cải thiện tầm nhìn bị hư hại do đục thủy tinh thể. Có thể xem xét việc phẫu thuật đục thủy tinh thể khi mất tầm nhìn bắt đầu can thiệp vào hoạt động hàng ngày.

Bong võng mạc. Trong hầu hết trường hợp, bác sĩ phẫu thuật mắt có thể sửa chữa các phần của võng mạc đã bị rách hoặc tách rời.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Tùy thuộc vào nguy cơ tim, mắt hoặc các biến chứng xương, bác sĩ có thể khuyên nên tránh các môn thể thao cạnh tranh và hoạt động giải trí nhất định.

Nguy cơ cao

Cử tạ.

Ice hockey.

Bóng đá.

Leo núi.

Lướt sóng.

Lặn biển.

Nguy cơ trung bình

Bóng rổ.

Racquetball.

Chạy.

Trượt tuyết.

Tennis đơn.

Bóng đá.

Bóng chày.

Đi xe đạp.

Bơi.

Rủi ro thấp

Bowling.

Golf.

Trượt tuyết.

Đi bộ nhanh.

Đi bộ đường dài vừa phải.

Tennis.

Đối phó và hỗ trợ

Sống với rối loạn di truyền có thể rất khó khăn cho cả người lớn và trẻ em. Người lớn, những người được chẩn đoán trong cuộc sống sau này có thể tự hỏi bệnh sẽ ảnh hưởng đến sự nghiệp của họ thế nào, mối quan hệ của họ và ý thức của mình. Và có thể lo lắng về việc truyền gen khiếm khuyết cho con cái họ.

Hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng nhiều hơn cho các người trẻ tuổi, đặc biệt là vị thành niên, vốn ý thức của tuổi thơ và tuổi vị thành niên có thể làm trầm trọng hơn kết quả học tập và kỹ năng vận động do ảnh hưởng của bệnh trên xuất hiện.

Làm việc cùng nhau, cha mẹ, giáo viên và chuyên gia y tế có thể cung cấp cho trẻ em hỗ trợ tinh thần và giải pháp thực tế cho một số trong những khía cạnh đau khổ của bệnh. Ví dụ, trẻ em bị hội chứng Marfan có thể đấu tranh trong trường học bởi vì các vấn đề về mắt, có thể được điều chỉnh bằng kính hoặc kính áp tròng. Và khó khăn với chữ viết, một kỹ năng vận động tinh tế, có thể được khắc phục bằng cách cho phép học sinh sử dụng máy tính xách tay trong lớp học hoặc bằng cách cho họ nhiều thời gian hơn vào các bài tập viết.

Đối với hầu hết những người trẻ tuổi, về mặt thẩm mỹ ít nhất cũng quan trọng như học tập. Cha mẹ có thể giúp đỡ bằng cách dự đoán những mối quan tâm và cung cấp giải pháp: kính áp tròng thay vì đeo kính, cho vẹo cột sống, làm nha khoa thẩm mỹ cho răng, và quần áo.

Về lâu dài, thông tin chính xác về bệnh, chăm sóc y tế tốt và hỗ trợ xã hội mạnh mẽ có thể giúp cả trẻ em và người lớn đối phó với hội chứng Marfan.