Ung thư mạch máu nguyên phát ở vú

1. Ung thư mạch máu nguyên phát ở vú là gì?

Angiosarcoma vú (BA) là một khối ung thư mạch máu hiếm gặp có nguồn gốc từ các tế bào nội mô của mao mạch hoặc mạch bạch huyết bao quanh mô thùy vú.

Nó chỉ chiếm 0,05% trong số tất cả các khối u ác tính ở vú và có thể được phân loại thành BA nguyên phát (PBA) và BA thứ phát. PBA có xu hướng ảnh hưởng đến phụ nữ trẻ trong độ tuổi từ 20 đến 40 và cơ chế sinh bệnh của nó vẫn chưa rõ ràng, mặc dù nó có thể liên quan đến sự biểu hiện quá mức của yếu tố gây thiếu oxy-1α, yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu và protein u Wilms-1.

Mặt khác, BA thứ phát phổ biến hơn ở phụ nữ lớn tuổi và thường liên quan đến tiền sử phẫu thuật bảo tồn vú và xạ trị hoặc xạ trị thành ngực.

Bản chất ác tính của angiosarcoma, được đánh dấu bằng sự tăng sinh nhanh chóng và phát triển thâm nhiễm, dẫn đến tỷ lệ di căn và tái phát sau phẫu thuật cao, với quá trình tự nhiên trung bình chỉ kéo dài từ 1,1 đến 2,8 năm.

2. Trường hợp ung thư mạch máu nguyên phát ở vú được báo cáo trong y văn

Một phụ nữ 19 tuổi đã nhập viện do khối u tái phát ở vú trái trong 9 tháng sau chấn thương ở cùng một bên vú. Ban đầu, cô ấy bị bầm tím và sưng tấy, đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ khối tụ máu hai lần bên ngoài bệnh viện, dẫn đến tình trạng sưng tấy tạm thời giảm. Tuy nhiên, vết bầm tím và sưng tấy tái phát và dần trở nên tồi tệ hơn, dẫn đến phải nhập viện. Không có tiền sử biểu hiện lâm sàng tương tự hoặc ung thư trong gia đình bệnh nhân.

Khi khám thực thể, thấy vú trái to ra đáng kể, kèm theo sự đổi màu xanh tím lớn của da xung quanh góc phần tư ngoài dưới và quầng vú, với phù nề rõ ràng. Sờ nắn thấy một khối mềm, ranh giới không rõ ràng, đau, có kích thước khoảng 8,0 × 5,0 cm bên trong vú trái. Không phát hiện hạch bạch huyết to ở vùng nách hoặc vùng thượng đòn tương ứng. Siêu âm vú cho thấy da và mô dưới da dày lên ở vú trái, cùng với khối giảm âm cho thấy ranh giới tương đối rõ ràng ở góc phần tư ngoài dưới, kèm theo vùng tối không đều cho thấy nhiều tín hiệu lưu lượng máu.

Ngoài ra, chụp cắt lớp vi tính ngực tăng cường cho thấy nhiều bóng mờ bất thường về mật độ nang ở vú trái, có đặc điểm là tăng cường không đều, tăng cường rõ ràng ở thành nang và vách ngăn, và dịch nang mật độ thấp không tăng cường ở giữa. Da vú trái cũng dày lên. Hút từ khối u cho ra chất lỏng màu đỏ có máu nhớt.

Đánh giá ban đầu cho thấy có khối máu tụ ở vú trái với khả năng vỡ khối u và chảy máu. Sau khi cắt bỏ khối máu tụ và kết quả sinh thiết  bệnh lý sau phẫu thuật cho thấy khối u mạch máu vú trái (độ 2 đến 3).

Năm ngày sau phẫu thuật, chụp cộng hưởng từ vú (MRI) tăng cường cho thấy các vùng rộng hiển thị bóng tín hiệu T1 và T2 kéo dài, tín hiệu cao trên SPectral Attenuated Inversion Recovery, tín hiệu tăng nhẹ trên hình ảnh khuếch tán, tăng cường không đều rõ rệt, tăng cường dạng nốt khi quét có cản quang, nhiều bóng tín hiệu thấp tròn bên trong, thâm nhiễm thành ngực trái và dày da lân cận.

Chẩn đoán khối ung thư mạch máu vú trái với thâm nhiễm cơ ngực đã thúc đẩy một cuộc phẫu thuật thứ hai bao gồm cắt bỏ vú một bên và cắt bỏ một phần cơ ngực lớn. Trong khi phẫu thuật, khối u có kích thước khoảng 10,0 × 8,0 cm, nằm sâu trong mô vú, đặc, không có bao rõ ràng, có ranh giới không rõ ràng và có hình dạng giống thịt cá khi cắt bỏ, có thâm nhiễm vào cơ ngực lớn.

Phân tích vi thể cho thấy khối u bao gồm các lòng mạch đan xen, dị sản tế bào nội mô đáng chú ý, các tế bào biểu mô hình thoi và nhiều góc tạo thành một vùng khối u đặc, biểu hiện các hình ảnh phân bào, các vùng hoại tử xuất huyết và xâm lấn vào cơ ngực lớn.

Miễn dịch mô hóa học cho thấy dương tính với cụm biệt hóa (CD) 31 và CD34 và dương tính khu trú với yếu tố VIII. Sau phẫu thuật, không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào được áp dụng do tình trạng của bệnh nhân.

3. Tiên lượng

Nguyên nhân chính gây tử vong sau phẫu thuật ở PBA liên quan đến khởi phát sớm, tiên lượng kém và khả năng tái phát hoặc di căn. Nghiên cứu hiện tại chỉ ra thời gian sống trung bình là 38 tháng, với tỷ lệ sống chung sau 1, 3 và 5 năm lần lượt là 80%, 39% và 25%. Các yếu tố tiên lượng được xác định bao gồm cấp độ mô học khối u, giai đoạn, kích thước và biên độ phẫu thuật. Trong trường hợp này, bệnh nhân biểu hiện sự biệt hóa mô học kém, một khối ung thư mạch máu lớn xâm lấn cơ ngực lớn, bệnh khởi phát sớm và tái phát trong vòng 10 tháng sau phẫu thuật, cuối cùng tử vong do xuất huyết do khối u tái phát ở tháng thứ 18.

Do biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh không đặc hiệu như siêu âm vú và chụp nhũ ảnh, cùng với các biến thể hình thái đáng kể ở mô bệnh lý, việc phân biệt chính xác PBA với các bệnh vú khác là rất quan trọng. Trong các trường hợp phân biệt tốt, sự phân biệt là cần thiết với các khối u mạch máu lành tính, u mỡ mạch máu và tăng sản mô đệm giả mạch máu. Trong các trường hợp phân biệt kém, sự phân biệt là cần thiết với ung thư biểu mô tuyến vú, khối u phyllode ác tính, khối u ác tính hắc tố, u xơ và khối u xơ đơn độc.

Ngoài ra, các nghiên cứu hiện tại cũng có những hạn chế. Những thay đổi di truyền trong tế bào ung thư có thể hướng dẫn liệu pháp điều trị ung thư, tuy nhiên, ở đây mô ung thư không được giải trình tự DNA để xác định thêm các đột biến gen tiềm ẩn hoặc đa hình di truyền.

Tài liệu tham khảo

1. Silva BB, Eulálio Filho WMN, Costa PVL, et al. A rare case of primary breast angiosarcoma in a male: a case report. BMC Cancer. 2018;18:978.

2. Al-Salam S, Balalaa N, Faour I, Akhter S, Alashari M. HIF-1α, VEGF and WT-1 are protagonists in bilateral primary angiosarcoma of breast: a case report and review of literature. Int J Clin Exp Pathol. 2012;5:247–53.

3. Wang, Yan MD. Primary breast angiosarcoma: A case report. Medicine 103(31):p e39186, August 02, 2024.