Bệnh Charcot Marie Tooth

Định nghĩa

Charcot Marie Tooth là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến dây thần kinh ở tay và chân. Bệnh chủ yếu gây ra suy cơ bắp và giảm số lượng lớn cơ bắp với cảm giác thường giảm. Với bệnh Charcot Marie Tooth, các triệu chứng ở mức độ nghiêm trọng có thể rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên gia đình, nhưng có xu hướng dần dần xấu đi theo thời gian.

Triệu chứng của bệnh Charcot Marie Tooth thường bắt đầu ở chân và bàn chân, nhưng có thể cũng dần dần ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay. Dị tật chân như ngón chân quắp và vòm cao là phổ biến trong bệnh Charcot Marie Tooth. Cơ yếu và mất cân bằng có thể làm cho đi bộ khó khăn. Các triệu chứng của Charcot Marie Tooth thường xuất hiện ở tuổi niên thiếu hay giai đoạn sớm tuổi trưởng thành, nhưng khởi phát muộn cũng xảy ra.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của Charcot Marie Tooth có thể bao gồm:

Điểm yếu ở chân, mắt cá chân và bàn chân.

Mất số lượng lớn cơ bắp ở chân và bàn chân.

Chân cao vòm.

Ngón chân cong.

Giảm khả năng chạy.

Nâng bàn chân khó khăn.

Dáng đi vụng về hoặc không bình thường.

Thường xuyên vấp ngã.

Giảm cảm giác ở chân và bàn chân.

Tê ở chân và bàn chân.

Khi bệnh Charcot Marie Tooth tiến triển, các triệu chứng có thể không được giới hạn ở bàn chân và chân mà có thể liên quan đến bắp đùi, bàn tay và cánh tay. Bệnh Charcot Marie Tooth thường không gây đau đớn.

Nguyên nhân

Bệnh Charcot Marie Tooth là một nhóm các dấu hiệu gây ra bởi đột biến trong gen liên quan đến thừa kế với cấu trúc và chức năng của các dây thần kinh phục vụ bàn chân, chân, bàn tay và cánh tay.

Trong một số trường hợp, những đột biến gen gây hại cho thần kinh. Các đột biến gây thiệt hại vỏ myelin, lớp phủ bảo vệ bao quanh dây thần kinh.

Điều đó có nghĩa là một số các cơ ở chân có thể không nhận được tín hiệu từ não.

Yếu tố nguy cơ

Charcot Marie Tooth là bệnh di truyền, do đó có nguy cơ cao phát triển rối loạn này nếu có ai trong gia đình đã có bệnh. Các nguyên nhân khác, chẳng hạn như tiểu đường, có thể gây ra hoặc làm xấu đi các triệu chứng của Charcot Marie Tooth.

Các biến chứng

Các biến chứng của bệnh Charcot Marie Tooth khác nhau về mức độ nghiêm trọng từ người sang người, nói chung với những bất thường bàn chân và khó đi bộ là vấn đề nghiêm trọng nhất. Cơ yếu cũng có thể tăng lên, và tổn thương đến các vùng khác của cơ thể với giảm cảm giác có thể xảy ra.

Kiểm tra và chẩn đoán

Bác sĩ có thể khuyên nên thử nghiệm có thể giúp cung cấp thông tin về mức độ thiệt hại dây thần kinh và những gì có thể gây ra nó.

Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Kiểm tra này đo lường sức mạnh và tốc độ của tín hiệu truyền qua dây thần kinh. Các điện cực được đặt trên da và cung cấp những cú sốc điện nhỏ kích thích thần kinh. Trì hoãn hoặc phản ứng yếu có thể chỉ ra rối loạn thần kinh như Charcot Marie Tooth.

Ghi điện cơ ( EMG ). Điện cực được đưa qua da vào cơ để kiểm tra. Bác sĩ có thể xác định sự phân bố của bệnh bằng cách kiểm tra các cơ khác nhau.

Sinh thiết thần kinh. Một mảnh nhỏ dây thần kinh ngoại vi được lấy từ chân qua một vết mổ. Phân tích thần kinh giúp phân biệt bệnh Charcot Marie Tooth với rối loạn thần kinh khác.

Thử nghiệm di truyền. Các xét nghiệm này có thể phát hiện các khuyết tật di truyền phổ biến nhất được biết gây ra Charcot Marie Tooth, được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu. Thử nghiệm di truyền có thể cho những người có các rối loạn để có thêm thông tin cho kế hoạch gia đình.

Phương pháp điều trị và thuốc

Không có cách chữa đặc hiệu bệnh Charcot Marie Tooth. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị có thể giúp quản lý các dấu hiệu và triệu chứng của nó.

Thuốc. Mặc dù hầu hết mọi người mắc bệnh Charcot Marie Tooth không đau đớn, một số người có thể đau do co thắt cơ hoặc thần kinh bị tổn thương. Trong trường hợp này, có thể phải dùng thuốc giảm đau để kiểm soát.

Liệu pháp. Vật lý trị liệu cho bệnh Charcot Marie Tooth liên quan đến tăng cường và giãn cơ để ngăn chặn căng và teo cơ. Chương trình vật lý trị liệu thường bao gồm các bài tập tác động thấp và các kỹ thuật kéo căng, hướng dẫn bởi một nhân viên liệu pháp vật lý được đào tạo và được chỉ định của bác sĩ. Bắt đầu vật lý trị liệu sớm và thường xuyên có thể đóng góp một phần quan trọng trong việc trì hoãn suy giảm thần kinh và suy nhược cơ trước khi xảy ra khuyết tật.

Lao động trị liệu. Một số người bị bệnh Charcot Marie Tooth có thể bị suy yếu tay và bàn tay, gây ra khó khăn với công việc khóe léo và chuyển động ngón tay trong hoạt động hàng ngày. Lao động trị liệu có thể giúp đối phó với những thách thức thông qua việc sử dụng các thiết bị trợ giúp.

Các thiết bị chỉnh hình. Nhiều người bị bệnh Charcot Marie Tooth cần sự giúp đỡ của một số thiết bị chỉnh hình để duy trì động hàng ngày và để ngăn ngừa chấn thương. Nẹp niềng chân và mắt cá chân có thể giúp ổn định trong thời gian đi bộ và leo cầu thang. Giày cao có thể cung cấp thêm hỗ trợ mắt cá chân. Giày chèn có thể cải thiện dáng đi. Nếu có điểm yếu và khó khăn với tay khi nắm và giữ vật, nẹp ngón tay cái có thể giúp đỡ.

Phẫu thuật. Nếu biến dạng bàn chân nặng, phẫu thuật chỉnh bàn chân có thể giúp giảm đau và cải thiện khả năng đi bộ. Nhưng phẫu thuật có thể không phải để cải thiện điểm yếu hoặc mất cảm giác.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Một số chiến thuật có thể ngăn ngừa các biến chứng gây ra bởi bệnh Charcot Marie Tooth và cải thiện khả năng quản lý các tác động của rối loạn này.

Bắt đầu hoạt động sớm và thường xuyên tại nhà có thể bảo vệ và cứu trợ:

Duỗi khớp thường xuyên. Mục tiêu của duỗi là để cải thiện hoặc duy trì một loạt các chuyển động của các khớp. Duỗi cải thiện tính linh hoạt và phối hợp. Duỗi cũng có thể giảm nguy cơ chấn thương. Nếu có bệnh Charcot Marie Tooth, thường xuyên kéo dài chi có thể ngăn ngừa hoặc làm giảm biến dạng khớp do kéo cơ không đồng đều.

Tập thể dục hàng ngày. Tập thể dục hàng ngày giúp xương và cơ bắp mạnh mẽ. Chẳng hạn như đạp xe và bơi lội, giảm căng cơ bắp và khớp xương. Bằng cách tăng cường sức mạnh cơ và xương, có thể cải thiện sự cân bằng và phối hợp, giảm nguy cơ té ngã.

Cải thiện sự ổn định. Cơ bắp yếu liên quan đến bệnh Charcot Marie Tooth có thể gây ra tình trạng đứng không vững, có thể dẫn đến té ngã và chấn thương nghiêm trọng. Đi bộ với một cây gậy có thể làm tăng sự ổn định. Chiếu sáng vào ban đêm có thể giúp tránh vấp và ngã.

Chăm sóc bàn chân. Bởi vì các dị tật bàn chân và mất cảm giác, chăm sóc bàn chân thường xuyên là rất quan trọng để giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng:

Kiểm tra bàn chân. Kiểm tra bàn chân hàng ngày là quan trọng để ngăn ngừa những cục chai, loét, vết thương và nhiễm trùng.

Chăm sóc móng tay móng chân. Cắt móng tay móng chân thường xuyên. Để tránh móng chân mọc ngược và nhiễm trùng, cắt thẳng và tránh cắt vào các cạnh móng.

Mang giày phù hợp. Sử dụng giày phù hợp. Xem xét giày cao hỗ trợ cho mắt cá chân.

Ngâm và dưỡng ẩm da của bàn chân. Ngâm ấm chân trong ngày lạnh, tiếp theo là việc sử dụng các loại kem giữ giữ cho da của bàn chân ẩm và mềm. Điều này có thể rất hiệu quả trong việc giảm đau và khó chịu.