Bệnh giả u mỡ đại tràng

Giả u mỡ đại tràng (CP) có thể gây ra thách thức trong chẩn đoán do tỷ lệ mắc bệnh hiếm gặp và nhiều biểu hiện, hầu hết trong số đó không quen thuộc với bác sĩ nội soi. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của bệnh vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn.

Bệnh có thể liên quan đến tổn thương niêm mạc do bác sĩ gây ra trong quá trình nội soi hoặc tổn thương hóa học do chất khử trùng còn sót lại trên bề mặt ống soi sau khi rửa sạch. Các xét nghiệm hình ảnh như CT hoặc MRI không góp phần chẩn đoán, nhưng tình trạng này có các đặc điểm đặc trưng phải được phân biệt với các tổn thương tiền ác tính, như khối u lan rộng bên, để tránh phải chẩn đoán xa hơn và điều trị không cần thiết, chẳng hạn như cắt bỏ niêm mạc qua nội soi.

1. Trường hợp giả u mỡ đại tràng lâm sàng được ghi nhận trong y văn

Chúng tôi báo cáo trường hợp một người đàn ông đã kết hôn 65 tuổi sinh ra tại Rio de Janeiro, bị táo bón nhẹ được kiểm soát bằng cách ăn chất xơ thường xuyên và không có bệnh đi kèm. Nội soi đại tràng dưới trước đó không phát hiện thấy polyp, ngoại trừ lần khám cuối cùng, được thực hiện vào năm 2018, trong đó một polyp tăng sản dạng vi nang được lấy ra từ đại tràng sigma.

Bệnh nhân không có triệu chứng và do có tiền sử ung thư đại tràng (CRC) nên đã nội soi đại tràng sàng lọc vào năm 2021. Bệnh nhân đã được tiến hành nội soi đại tràng toàn bộ sau khi chuẩn bị ruột đầy đủ (Boston 9). Các tổn thương lan rộng theo chiều ngang màu trắng hợp lưu với hình dạng hố tròn trong ống soi HD ánh sáng trắng đã được xác định ở manh tràng và đại tràng lên. Tổn thương đã được sinh thiết bằng kiềm sinh thiết. Các đoạn đại tràng còn lại không có gì đáng chú ý.

Đánh giá mô học cho thấy sự tích tụ khí trong niêm mạc đại tràng. Lớp niêm mạc biểu hiện các khoảng không (khí) trong suốt có kích thước thay đổi, tập hợp thành từng đám, riêng biệt hoặc hợp lưu, với phần trung tâm dường như trống rỗng, được bao quanh bởi một lớp thâm nhiễm viêm bao gồm các tế bào đơn nhân và bạch cầu ái toan.

Không phát hiện thấy các tế bào đa nhân khổng lồ. Lớp biểu mô lót có vẻ hơi phản ứng và tăng sản, duy trì tổ chức kiến trúc đều đặn, không có dị sản nhân. Các khoảng không khí giống như các tế bào mỡ (do đó có tên là bệnh giả u mỡ). Bản chất khu trú, vị trí trong niêm mạc và không có nhân phân biệt bệnh này với mô mỡ.

1.1 Phân tích mô bệnh học cho thấy nhiều nang chứa đầy khí

Phân tích bệnh học mô học cho thấy nhiều nang chứa đầy khí bên trong lớp niêm mạc, liên quan đến quá trình viêm nhẹ, chủ yếu bao gồm các tế bào đơn nhân và bạch cầu ái toan. Không phát hiện thấy tế bào đa nhân khổng lồ. Hơn nữa, mặc dù có quá trình viêm nhẹ ở biểu mô, nhưng tổ chức cấu trúc và sự trưởng thành của mô vẫn được bảo tồn mà không có dị sản nhân, phù hợp với chẩn đoán là giả u mỡ đại tràng.

1.2 Các trường hợp được ghi nhận rất ít

Giả u mỡ đại tràng (CP) là một tình trạng lành tính có thể gây ra thách thức trong chẩn đoán do tỷ lệ mắc bệnh hiếm gặp và nhiều biểu hiện. Vì thực thể này không quen thuộc với bác sĩ nội soi nên chẩn đoán có thể bị nhầm lẫn với các tổn thương khác.

Có rất ít báo cáo về tình trạng này trong tài liệu và có vẻ như phát hiện giả u mỡ đại tràng có phần “đặc thù kinh nghiệm của bác sĩ nội soi” vì có những bác sĩ nội soi cực kỳ giàu kinh nghiệm chưa từng thấy tổn thương loại này, trong khi những bác sĩ nội soi khác lại thường xuyên thấy. Điều này ngụ ý rằng một số khác biệt về kỹ thuật hoặc lựa chọn bệnh nhân có thể đóng vai trò trong quá trình phát triển hoặc nhận dạng tổn thương này.

1.3 Đặc điểm lâm sàng

Thuật ngữ pseudolipomatosis lần đầu tiên được Snover và cộng sự đặt ra vào năm 1985. Giả u mỡ đại tràng là một tình trạng lành tính hiếm gặp, với tỷ lệ mắc bệnh thấp khoảng 0,02% đến 0,3% trong một loạt các kỳ thi nội soi. Bệnh thường gặp nhất ở độ tuổi từ thập kỷ thứ năm đến thứ sáu của cuộc đời, không có sở thích giới tính rõ ràng. Nhìn chung, bệnh nhân không có triệu chứng, nhưng các triệu chứng như tiêu chảy mãn tính, đầy hơi, chảy máu đường tiêu hóa dưới và xét nghiệm máu ẩn trong phân dương tính có liên quan đến Giả u mỡ đại tràng. Các tổn thương niêm mạc biến mất sau nhiều tuần hoặc nhiều tháng mà không cần điều trị.

Giả u mỡ đại tràng thường xuất hiện nhiều hơn ở đại tràng trái, trong khi một số báo cáo đã mô tả tỷ lệ mắc bệnh tương tự giữa các tổn thương bên phải và bên trái. Các tổn thương cũng đã được mô tả ở trực tràng, da, tá tràng, dạ dày, nội mạc tử cung và niêm mạc miệng/mũi.
Thông thường, giả u mỡ đại tràng biểu hiện dưới dạng các tổn thương màu vàng hoặc trắng, đơn lẻ hoặc nhiều, và đôi khi dưới dạng các mảng hợp lưu nằm ở 1 hoặc nhiều đoạn đại tràng. Các tổn thương có thể thay đổi từ 0,2 đến 5 cm chiều rộng, hầu hết có ban đỏ ngoại vi. Chúng thường được nhìn thấy khi rút ống nội soi ra, nhưng đôi khi các tổn thương lớn được tìm thấy trong quá trình đưa ống soi vào.

Phân tích bệnh học mô học cho thấy các khoảng trống trong lớp niêm mạc, rộng từ 20 đến 240 µm. Nhuộm đặc hiệu cho chất béo và mucin thường là âm tính và các tinh thể cholesterol không được nhìn thấy trong quá trình kiểm tra bằng ánh sáng phân cực. Không có lắng đọng lipid nào được xác định bằng nhuộm Sudan Black hoặc bằng miễn dịch hóa học và thường là âm tính đối với anti-CD 31, anti-CD 34 và anti-protein S100.

Giả u mỡ đại tràng phải được phân biệt với các tình trạng tương tự như u mỡ đại tràng, u khí nang, u mạch bạch huyết đại tràng, u mỡ tăng sản của van hồi manh tràng, u mỡ đại tràng, chứng nhuyễn sản và viêm đại tràng giả mạc.

Không giống như bệnh u mỡ, bệnh u mỡ giả không biểu hiện tế bào mỡ. Trong bệnh u khí nang, lớp biểu mô đại tràng biểu hiện phù nề nhẹ tại chỗ, với một số bong bóng khí vỡ ra khi lớp niêm mạc co lại. Về mặt mô học, đáng chú ý là có các nang rỗng ở lớp dưới niêm mạc chứ không phải ở lớp niêm mạc, được bao quanh bởi các đại thực bào và các tế bào khổng lồ xâm nhập.

U mạch bạch huyết đại tràng có các khoang mạch bạch huyết lớn trong thành đại tràng được giới hạn bởi các tế bào nội mô có CD 31 và CD 34 dương tính. U mỡ tăng sản của van hồi manh tràng và u mỡ đại tràng đều có đặc điểm là có sự hiện diện của các tế bào mỡ. Malakoplakia của đại tràng cho thấy một quá trình viêm mãn tính đặc trưng bởi các tế bào mô liên kết chặt chẽ chứa các hạt calci được gọi là thể Michaelis-Guttman.

2. Nguyên nhân giả u mỡ đại tràng

Giả u mỡ đại tràng không được coi là bệnh truyền nhiễm, nhưng nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của nó vẫn chưa rõ ràng. Nó có thể liên quan đến tổn thương niêm mạc do thầy thuốc gây ra do biểu mô bị kéo căng, trầy xước, sinh thiết và bơm hơi trong quá trình nôi soi quá mức, khiến khí xâm nhập vào thành đại tràng.

Giả u mỡ đại tràng cũng có liên quan đến tổn thương hóa học do chất khử trùng còn sót lại trên bề mặt ống soi sau khi rửa bằng hydro peroxide. Nguồn khí từ phổi có vẻ rất khó xảy ra, vì các thí nghiệm trên động vật và trên xác chết hiếm khi tái tạo được nang dưới niêm mạc vào thành đại tràng, nhưng đã quan sát thấy nang dưới thanh mạc. Snover và Cox đã gợi ý rằng giả u mỡ đại tràng có thể phụ thuộc vào bác sĩ nội soi.

Kim và Baek đã mô tả sự gia tăng số lượng các trường hợp giả u mỡ đại tràng khi glutaraldehyde được thay thế bằng axit peracetic để làm sạch ống soi. Các tác giả liên quan đến một loạt 12 trường hợp trong số 1276 bệnh nhân đã được nội soi đại tràng trong thời gian 1 năm (0,94%) và họ có thể gây ra các tổn thương niêm mạc bằng cách so sánh glutaraldehyde 2%, ethanol 70% và axit peracetic 2%.

Trong mô hình lợn, các tổn thương rất giống với các tổn thương được quan sát thấy ở giả u mỡ đại tràng từ niêm mạc đại tràng của người tái tạo sau khi sử dụng axit peracetic, trong đó tác dụng lên niêm mạc có liên quan trực tiếp đến nồng độ cao hơn, trong khi không có tổn thương nào được gây ra sau khi sử dụng glutaraldehyde hoặc ethanol.

Tương tự như vậy, Sheehan và Brynjolfsson đã nghiên cứu tác dụng của axit peracetic lên niêm mạc đại tràng của chuột, với kết quả mô bệnh học rất giống với những kết quả được báo cáo trong nghiên cứu của Kim và Baek, trong khi các tác giả khác không thể gây ra giả u mỡ đại tràng thực nghiệm sau khi sử dụng glutaraldehyde.

Brevet và cộng sự đã mô tả 9 trường hợp trong số 2099 kỳ thi được thực hiện trong hơn 2 năm (0,4%, tỷ lệ lưu hành). Tất cả bệnh nhân đều là nam giới, với độ tuổi trung bình là 52 tuổi. Ba trường hợp ở bên phải, 4 trường hợp được tìm thấy ở đại tràng ngang và 2 trường hợp ở bên trái.

Tám trường hợp được quan sát thấy trong quá trình đưa nội soi vào, trong khi 1 trường hợp được quan sát thấy trong quá trình rút ra, điều này cho thấy các tổn thương được tìm thấy có thể không phải do hoặc ít nhất là không phải do quá trình khử trùng gây ra, tương tự như trường hợp hiện tại được báo cáo ở đây.

3. Phân nhóm giả u mỡ đại tràng

Một số tác giả phân loại giả u mỡ đại tràng thành 2 nhóm: Nhóm A và nhóm B.

Nhóm A, với tỷ lệ nang lớn/nhỏ <3, biểu hiện tổn thương ở phần trên của lớp cơ niêm mạc mà không liên quan đến lớp dưới niêm mạc, nang nhỏ hơn và không liên quan đến nang bạch huyết. Nhóm B, với tỷ lệ nang lớn/nhỏ >4, biểu hiện tổn thương ở phần dưới của lớp cơ niêm mạc, đôi khi vào lớp dưới niêm mạc và có kích thước nang thay đổi nhiều hơn và tương quan tích cực với nang bạch huyết.

Mặc dù cơ chế bệnh sinh của nhóm A chưa được giải thích rõ ràng, các tác giả nhận thấy rằng các phát hiện của giả u mỡ đại tràng có liên quan chặt chẽ đến các phát hiện bệnh lý học được quan sát thấy ở bệnh khí hóa ruột, cho thấy rằng 2 tình trạng này có cùng cơ chế bệnh sinh, tức là khí xâm nhập qua các hốc đại tràng trong quá trình nội soi đại tràng.

Kết luận

Pseudolipomatosis đại tràng là một tình trạng lành tính hiếm gặp, không được nhầm lẫn với các tình trạng nghiêm trọng hơn, vì giả u mỡ đại tràng không cần phải điều tra hoặc điều trị thêm. Chẩn đoán đúng là chìa khóa để tránh các thủ thuật không cần thiết.

1. Kaassis M, Croue A, Carpentier S, và cộng sự. Một trường hợp giả u mỡ đại tràng: Một biến chứng hiếm gặp của nội soi đại tràng? Nội soi. 1997; 29 (4):325–27.

2. Snover DC, Sandstad J, Hutton S. U mỡ giả niêm mạc ruột kết. Am J Clin Pathol. 1985; 84 (5):575–80.

3. Silvana Marques và Silva . và cộng sự. Colonic Pseudolipomatosis: A Rare but Characteristic Endoscopic Condition. Am J Case Rep. 2022; 23: e936045-1–e936045-5.