Bệnh học bệnh Huntington

Định nghĩa

Huntington là bệnh thoái hóa tiến triển mà nguyên nhân là do tế bào thần kinh trong não mất đi. Kết quả là, có thể trải nghiệm chuyển động không kiểm soát được, rối loạn cảm xúc và suy sụp tinh thần.

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền. Các dấu hiệu và triệu chứng thường phát triển ở tuổi trung niên. Những người bị bệnh Huntington nhỏ tuổi hơn thường là trường hợp nghiêm trọng hơn, và các triệu chứng của họ có thể tiến triển nhanh hơn. Hiếm khi trẻ em có thể phát triển bệnh Huntington.

Các loại thuốc có sẵn để giúp quản lý các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington, nhưng phương pháp điều trị không thể ngăn chặn sự suy giảm về thể chất và tinh thần liên kết với tình trạng này.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể thay đổi đáng kể từ người sang người. Bệnh Huntington thường phát triển chậm, và mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng có liên quan đến mức độ mất tế bào thần kinh. Tử vong xảy ra khoảng 10 đến 30 năm sau khi các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Những tiến triển bệnh có thể xảy ra nhanh hơn ở những người trẻ hơn.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington thường bao gồm

Tính cách thay đổi, chẳng hạn như khó chịu, tức giận, trầm cảm hoặc mất quan tâm.

Giảm khả năng nhận thức, chẳng hạn như khó đưa ra quyết định, học hỏi thông tin mới, trả lời các câu hỏi và ghi nhớ các thông tin quan trọng.

Vấn đề không cân đối.

Mặt không tự nhiên, chẳng hạn như nhăn nhó.

Gia đình và bạn bè có thể nhận thấy những thay đổi này trước khi trở thành nhận thức bản thân.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington sau đó có thể bao gồm

Đột ngột giật, chuyển động không tự nguyện (bệnh máy tay) trên khắp cơ thể.

Vấn đề với sự cân bằng và phối hợp.

Mắt giật, chuyển động nhanh.

Nói do dự, ngập ngừng hoặc líu nhíu.

Khó nuốt.

Điên loạn.

Những người trẻ bị bệnh Huntington có thể có các dấu hiệu và triệu chứng giống bệnh Parkinson

Cứng cơ bắp.

Chấn động.

Chuyển động chậm.

Động kinh cũng có thể xảy ra ở những người có bệnh Huntington khởi đầu sớm.

Khám bác sĩ nếu nhận thấy kiểm soát tình cảm hay khả năng tâm thần thay đổi. Những dấu hiệu và triệu chứng có thể là kết quả của nhiều vấn đề, do đó không nhất thiết có nghĩa là bị bệnh Huntington.

Nếu có tiền sử gia đình bệnh Huntington, có thể nói chuyện với bác sĩ về thử nghiệm di truyền có thể cho biết có hay không mang gen khiếm khuyết. Quyết định xem có cần xét nghiệm gen này là một quyết định cá nhân. Đối với một số người, sự không chắc chắn về việc liệu họ có mang gen bị lỗi là căng thẳng và mất tập trung. Đối với những người khác, sự hiểu biết họ sẽ phát triển vấn đề là nặng nề. Nếu không chắc chắn liệu thử nghiệm là đúng, hãy liên hệ với nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp hiểu được ý nghĩa kết quả xét nghiệm dương tính hoặc âm tính.

Nguyên nhân

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền gây ra bởi một gen bất thường duy nhất. Các bác sĩ xem như là một bệnh rối loạn trội nhiễm sắc thể thường bởi vì chỉ có một bản sao gen khiếm khuyết, được thừa kế từ cha mẹ, hoặc cần thiết để tạo ra bệnh tật. Nếu một phụ huynh có gen duy nhất bị lỗi, các cơ hội mà con cái sẽ có các khuyết tật là 50 phần trăm. Bởi vì các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện ở tuổi trung niên, một số cha mẹ có thể không biết họ mang gen cho đến khi họ đã có con và có thể truyền tính trạng này.

Nếu con không kế thừa các gene bị lỗi, sẽ không bị bệnh Huntington và không thể truyền nó cho thế hệ sau. Tất cả những người có gen cuối cùng đã phát triển bệnh Huntington, nếu sống đủ lâu.

Năm 2006, các nhà nghiên cứu phát hiện ra các protein thể hiện bằng gen của Huntington tương tác với protein khác làm cholesterol tích tụ trong não. Cholesterol là điều cần thiết cho tế bào não và mạng lưới trong não khỏe mạnh – nhưng cholesterol cần phải ở mức độ thích hợp và tại các địa điểm thích hợp. Khi mạng lưới của các tế bào não bị phá vỡ, kỹ năng vận động, kỹ năng nhận thức và lời nói có thể bị ảnh hưởng. Nếu các nhà khoa học tìm ra cách để chặn sự tương tác giữa các protein, chúng còn có thể có thể phát triển liệu pháp thuốc nhắm mục tiêu.

Yếu tố nguy cơ

Nếu một trong những cha mẹ có bệnh Huntington, có 50 phần trăm cơ hội phát triển bệnh. Trong trường hợp hiếm hoi, có thể phát triển bệnh Huntington mà không có tiền sử gia đình của tình trạng này. Như một sự xuất hiện có thể là kết quả của đột biến di truyền đã xảy ra trong quá trình phát triển tinh trùng người cha.

Các biến chứng

Sau khi khởi phát bệnh, các dấu hiệu và triệu chứng tiếp tục cho đến khi chết. Mặc dù các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau từ người này sang người khác, chức năng quan trọng, chẳng hạn như nuốt, ăn uống, nói và đi bộ, thường suy giảm theo thời gian. Trầm cảm là phổ biến trong bệnh Huntington, và một số người có nguy cơ tự tử. Tuy nhiên, cái chết thường xảy ra như là kết quả của những biến chứng của bệnh, như nhiễm trùng viêm phổi.

Kiểm tra và chẩn đoán

Trong đánh giá ban đầu, bác sĩ sẽ

Thực hiện khám lâm sàng.

Hỏi về bệnh sử và lịch sử y tế gia đình.

Hỏi về thay đổi bất kỳ tình cảm hay trí tuệ gần đây.

Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh Huntington, sẽ có thể

Trải qua đánh giá tâm thần.

Gặp nhân viên tư vấn di truyền để bàn về khả năng có xét nghiệm máu để xác định xem có các gen khiếm khuyết.

Nếu biết rằng một trong những cha mẹ đã có Huntington, hãy hỏi bác sĩ về thử nghiệm di truyền. Thử nghiệm di truyền thường được thực hiện trong khung cảnh trước xét nghiệm tư vấn và sau xét nghiệm hỗ trợ.

Bác sĩ cũng có thể đề nghị

Vi tính cắt lớp (CT).

Chụp cộng hưởng từ (MRI).

Các kiểm tra hình ảnh có thể giúp bác sĩ xác định thay đổi cấu trúc não và loại trừ các rối loạn khác.

Phương pháp điều trị và thuốc

Không có cách xử lý đạt yêu cầu có sẵn để ngăn chặn hoặc đảo ngược bệnh Huntington. Một số phương pháp tiếp cận có thể kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng, nhưng bệnh Huntington cuối cùng sẽ gây ra khuyết tật thể chất và tinh thần. Khi bệnh tiến triển, chăm sóc điều dưỡng tại nhà lâu dài có thể là cần thiết.

Thuốc men

Tetrabenazine (Xenazine) là thuốc đầu tiên được cụ thể chấp thuận của Cục Quản lý dược và thực phẩm Mỹ để điều trị các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh Huntington. Nó giúp giảm cử động giật không tự nguyện của bệnh Huntington bằng cách tăng lượng dopamine có sẵn trong não. Tác dụng phụ có thể bao gồm mất ngủ, buồn ngủ, buồn nôn và bồn chồn. Thuốc này không được khuyến cáo để sử dụng trong bất cứ ai bị trầm cảm, đặc biệt là bất cứ ai có ý nghĩ tự tử.

Thuốc an thần như clonazepam (KLONOPIN) và thuốc chống loạn thần như haloperidol và clozapine (Clozaril) có thể giúp kiểm soát bạo lực và ảo giác. Trong khi các loại thuốc này có thể hữu ích, tác dụng phụ thường gặp là buồn ngủ.

Nhiều loại thuốc, bao gồm fluoxetine (Prozac, Sarafem), sertraline (Zoloft) và nortripxyline (Pamelor), có thể giúp kiểm soát trầm cảm và các nghi thức ám ảnh cưỡng chế mà một số người bị bệnh Huntington phát triển. Thuốc như lithium (Eskalith, Lithobid) có thể giúp kiểm soát cảm xúc và thay đổi tâm trạng.

Tác dụng phụ của nhiều loại thuốc dùng để điều trị các triệu chứng của bệnh Huntington có thể bao gồm kích động, mệt mỏi và bất an.

Trị liệu ngôn ngữ

Bệnh Huntington có thể làm giảm tiếng nói, ảnh hưởng đến khả năng thể hiện những suy nghĩ phức tạp. Bài phát biểu có thể giúp điều trị. Nhắc nhở bạn bè, thành viên gia đình và người chăm sóc là nếu không nói, không nhất thiết không hiểu những gì đang xảy ra. Yêu cầu mọi người tiếp tục nói chuyện với và giữ cho môi trường như bình thường càng tốt.

Vật lý và lao động trị liệu

Vật lý trị liệu có thể giúp giữ cho cơ bắp mạnh mẽ hơn và linh hoạt hơn, giúp duy trì sự cân bằng và có thể làm giảm nguy cơ té ngã. Lao động trị liệu có thể giúp làm cho an toàn hơn và cung cấp các chiến lược để đối phó với các vấn đề về bộ nhớ và tập trung. Sau đó, trong căn bệnh này, lao động trị liệu có thể giúp ăn uống, mặc quần áo và những thách thức vệ sinh.

Thử nghiệm phương pháp điều trị và nghiên cứu mới

Các nhà khoa học đang làm việc để cố gắng đưa ra các phương pháp điều trị mới để làm chậm quá trình của bệnh Huntington. Một lĩnh vực nghiên cứu là sự kết hợp của một số thuốc ung thư và AIDS. Sự kết hợp này đã tạm dừng sự tiến triển của Huntington ở ruồi giấm.

Việc sử dụng tế bào gốc là một con đường cho nghiên cứu. Cấy trong não, tế bào gốc có thể giúp giảm một số thiệt hại các tế bào thần kinh trong não. Nghiên cứu trên động vật đã cho thấy kết quả triển vọng, nhưng nhiều nghiên cứu phải tiếp tục.

Trong tháng mười năm 2008, các nhà nghiên cứu đã bắt đầu thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên có kiểm soát giả dược của thuốc mới, hiện đang được biết đến như ACR16. Thuốc này ổn định mức dopamine, có thể cải thiện động cơ, nhận thức và chức năng tâm thần.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Có bệnh Huntington, một số thách thức đòi hỏi sự chú ý hàng ngày hoặc thường xuyên. Các bước sau đây có thể cảm thấy cải thiện:

Tập thể dục thường xuyên. Thường xuyên tập thể dục là có lợi. Nó sẽ giúp cho cả sức khỏe thể chất và tình cảm. Mặc vừa vặn, giày chắc chắn trong thời gian tập thể dục có thể giúp cải thiện sự ổn định.

Duy trì chế độ dinh dưỡng thích hợp.  Có thể là 5000 calo mỗi ngày, như vậy chắc chắn có đầy đủ dinh dưỡng để duy trì trọng lượng cơ thể, và xem xét bổ sung thêm vitamin. Bởi vì bệnh Huntington có thể làm giảm sự phối hợp, có thể cần sự trợ giúp khi ăn. Hãy tạo cho mình nhiều thời gian cần cho bữa ăn. Cắt thức ăn thành những miếng nhỏ hoặc ăn thức ăn nghiền có thể làm cho nuốt dễ dàng hơn và tránh nghẹt thở. Các sản phẩm sữa có thể làm tiết chất nhờn dư thừa, có thể làm tăng nguy cơ bị nghẹt thở. Trị liệu nghề nghiệp có thể thực hiện các đề xuất khác về cách cải thiện nuốt. Sử dụng chén có nắp đậy và cốc hút và bộ đồ ăn được thiết kế cho người khuyết tật có thể giúp ngăn ngừa sự cố tràn.

Uống nhiều chất lỏng. Bệnh Huntington có thể làm cho dễ bị mất nước. Uống lượng lớn dịch, đặc biệt là trong thời tiết nóng. Một số người thấy rằng ống hút uốn cong làm cho uống dễ dàng hơn.

Đối phó và hỗ trợ

Một số vấn đề sẽ phải đối phó với bao gồm

Các vấn đề pháp lý. Bởi vì bệnh Huntington ảnh hưởng đến khả năng nhận thức, sẽ cần lập di chúc và di chúc sớm trong quá trình của bệnh. Những người thân biết mong muốn cuối cùng của cuộc sống có thể yên tâm.

Bố trí hỗ trợ cuộc sống hàng ngày. Hầu hết những người bị bệnh Huntington cuối cùng cần hỗ trợ trong việc thực hiện chức năng hàng ngày. Có thể muốn sống một mình nhưng không thể thực hiện các nhiệm vụ cần thiết cho cuộc sống độc lập. Trong những trường hợp này, nhóm có thể cung cấp tình huống sống an toàn và thoải mái mà vẫn duy trì sự độc lập.

Giúp đỡ tình cảm. Trầm cảm phổ biến trong bệnh Huntington. Đừng ngần ngại hỏi bác sĩ về điều trị hoặc giới thiệu nhà cung cấp sức khỏe tâm thần. Bác sĩ cũng có thể cho biết nhóm hỗ trợ bệnh Huntington trong khu vực. Nói chuyện với người khác, những người có bệnh Huntington có thể giúp cảm thấy bớt cô đơn, và có thể nhận được một số lời khuyên hữu ích về sống chung với bệnh.

Lời khuyên cho những người chăm sóc

Nếu là một thành viên trong gia đình hoặc bạn bè của người bị bệnh Huntington, chăm sóc tại nhà có thể tốn thời gian và mệt mỏi. Nhưng nguồn tài nguyên nhất định có thể làm cho việc chăm sóc dễ dàng hơn. Thuê một người nào đó giúp đỡ nhiệm vụ gia đình, với sự chăm sóc thể chất người bị bệnh Huntington là một lựa chọn. Ngoài ra, nhiều địa phương, nhà nước và cơ quan y tế cung cấp hỗ trợ như các chương trình bữa ăn, điều trị, hỗ trợ điều dưỡng và các dịch vụ khác.

Nếu là một người chăm sóc, dành thời gian để thư giãn và chăm sóc sức khỏe của chính mình.

Một số trường hợp bệnh Huntington có thể tiến triển đến khi bạn bè và các thành viên trong gia đình không còn có thể chăm sóc đầy đủ. Cơ sở chăm sóc dài hạn có thể cung cấp an toàn và thoải mái, khi sống ở nhà không phải là một lựa chọn khả thi.

Phòng chống

Nếu có tiền sử gia đình bệnh Huntington, có thể xem xét tư vấn di truyền trước khi bắt đầu lập gia đình. Xét nghiệm máu có thể xác định sự hiện diện của gen bị lỗi, thậm chí trước khi có dấu hiệu hay triệu chứng. Nếu cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết, con có cơ hội phát triển bệnh Huntington 50 phần trăm.

Nếu có nguy cơ truyền các khiếm khuyết di truyền – nguyên nhân gây bệnh Huntington cho trẻ em, có thể xem xét một số hình thức hỗ trợ sinh sản. Khả năng là thụ tinh ống nghiệm. Trong phần này, phôi được sàng lọc đột biến gen Huntington, và những phôi không có đột biến sau đó được cấy vào tử cung của người phụ nữ.