Bệnh lão nhi

Định nghĩa

Lão nhi là một rối loạn di truyền tiến triển, là nguyên nhân gây già đi nhanh chóng, bắt đầu từ hai năm đầu của cuộc sống. Tình trạng này là hiếm, kể từ năm 1886, chỉ có khoảng 130 trường hợp của bệnh lão nhi đã được ghi trong các tài liệu khoa học.

Trẻ em bị bệnh lão nhi, còn được gọi là hội chứng lão nhi Hutchinson-Gilford (HGPS), thường xuất hiện bình thường khi sinh. Được 12 tháng, dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như thay đổi da và rụng tóc bắt đầu xuất hiện. Tuổi thọ trung bình cho một đứa trẻ bị bệnh lão nhi là 13, nhưng một số căn bệnh này chết trẻ và một số sống 20 năm hoặc lâu hơn.

Vấn đề về tim hay đột quỵ là nguyên nhân cuối cùng của cái chết trong hầu hết các trẻ em bị bệnh lão nhi. Có thuốc chữa cho tình trạng này, nhưng liên tục nghiên cứu cho thấy một số hứa hẹn để điều trị.

Các triệu chứng

Thông thường trong năm đầu tiên của cuộc sống, phát triển của một đứa trẻ bị bệnh lão nhi làm chậm lại đáng kể chiều cao và trọng lượng giảm dưới mức trung bình so với tuổi của mình. Động cơ phát triển và phát triển tâm thần vẫn bình thường.

Các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn này tiến triển bao gồm:

Tăng trưởng chậm lại, với chiều cao và trọng lượng dưới mức trung bình.

Khuôn mặt và mũi thu hẹp.

Rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày.

Da cứng và thắt chặt trên thân và tứ chi (xơ cứng bì).

Đầu quá lớn cho khuôn mặt.

Tĩnh mạch da đầu nổi bật.

Nổi bật đôi mắt.

Hàm dưới nhỏ (micrognathia).

Giọng the thé.

Hình thành răng bị trì hoãn và bất thường.

Mất mỡ cơ thể và cơ bắp.

Cứng khớp.

Hãy gọi một cuộc hẹn với bác sĩ nếu không xuất hiện phát triển hoặc đang phát triển bình thường, bao gồm cả vấn đề với rụng tóc, thay đổi da hoặc làm chậm lại sự tăng trưởng.

Nguyên nhân

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một đột biến gene duy nhất chịu trách nhiệm về hội chứng lão nhi Hutchinson-Gilford. Gen này được gọi là A lamin (LMNA), làm cho protein cần thiết để giữ trung tâm (hạt nhân) của một tế bào với nhau. Các nhà nghiên cứu tin rằng các đột biến làm cho các tế bào di truyền không ổn định, xuất hiện dẫn đến quá trình lão hóa đặc trưng của bệnh lão nhi.

Không giống như nhiều đột biến di truyền, bệnh lão nhi Hutchinson-Gilford không truyền lại trong gia đình. Thay vào đó, sự thay đổi gen là một sự xuất hiện cơ hội mà các nhà nghiên cứu tin rằng ảnh hưởng đến tinh trùng hoặc trứng duy nhất ngay trước khi thụ thai, do đó, các đột biến trong gen của trẻ em là người mới.

Hội chứng tương tự khác: Tuy nhiên, hội chứng progeroid khác chạy trong gia đình. Chúng bao gồm hội chứng Wiedemann-Rautenstrauch và hội chứng Werner. Trong Wiedemann-Rautenstrauch, còn được gọi là hội chứng progeroid sơ sinh, bắt đầu của sự lão hóa bắt đầu trong bụng mẹ, các dấu hiệu và triệu chứng rõ ràng khi sinh. Werner bắt đầu ở tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành sớm. Những hội chứng progeroid kế thừa cũng gây ra sự lão hóa nhanh chóng và rút ngắn tuổi thọ.

Các biến chứng

Trẻ em bị bệnh lão nhi thường phát triển xơ vữa động mạch nghiêm trọng. Đây là một tình trạng mà các bức thành của các động mạch – các mạch máu mang chất dinh dưỡng và ôxy từ tim đến các phần còn lại của cơ thể – cứng lại và dày lên, thường hạn chế lưu lượng máu.

Hầu hết trẻ em bị bệnh lão nhi chết vì biến chứng liên quan đến xơ vữa động mạch, bao gồm:

Vấn đề với các mạch máu cung cấp cho tim (vấn đề tim mạch), dẫn đến đau tim và suy tim sung huyết.

Vấn đề với các mạch máu cung cấp cho não (các vấn đề mạch máu não), dẫn đến đột quỵ.

Ít gặp hơn dấu hiệu lão hóa có thể ảnh hưởng một đứa trẻ với bệnh lão nhi bao gồm:

Đục thủy tinh thể.

Khối u.

Kháng insulin.

Vấn đề sức khỏe khác được thường xuyên liên kết với sự lão hóa – chẳng hạn như viêm xương khớp và bệnh Alzheimer – không phát triển như một phần của quá trình lão nhi.

Các xét nghiệm và chẩn đoán

Không có xét nghiệm chẩn đoán xác nhận bệnh lão nhi. Các bác sĩ thường chẩn đoán dựa trên dấu hiệu và triệu chứng, chẳng hạn như thất bại trong việc phát triển và rụng tóc, thường là không hoàn toàn rõ ràng cho đến khi gần 2. Tuy nhiên, với sự phát hiện của các đột biến di truyền là nguyên nhân gây bệnh lão nhi, có thể sử dụng thử nghiệm di truyền đột biến LMNA khi nghi ngờ đầu tiên của bệnh lão nhi. Việc sớm biết có bệnh lão nhi, bác sĩ càng sớm càng có thể đề nghị phương pháp điều trị có thể giúp giảm các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn.

Xét nghiệm máu có thể cho thấy rằng con có một mức độ thấp của mật độ cao cholesterol (HDL) lipoprotein, cái gọi là cholesterol tốt giúp giữ cho động mạch mở. Phát hiện này không được chẩn đoán phòng thí nghiệm của chính nó, nhưng có thể hỗ trợ chẩn đoán bệnh lão nhi.

Phương pháp điều trị và thuốc

Không có cách chữa bệnh lão nhi. Thường xuyên giám sát đối với bệnh tim mạch có thể giúp quản lý tình trạng của con em. Một số trẻ em trải qua ca phẫu thuật động mạch vành hoặc giãn nở của động mạch tim (angioplasty) để làm chậm sự tiến triển của bệnh tim mạch.

Một số liệu pháp có thể dễ dàng một số các dấu hiệu và triệu chứng. Chúng bao gồm:

Aspirin liều thấp. Liều hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa đau tim và đột quỵ.

Vật lý trị liệu và lao động. Có thể giúp đỡ với cứng khớp và các vấn đề hông, và có thể cho phép con em vẫn hoạt động.

Chế độ ăn uống bổ sung. Bao gồm thêm calo trong chế độ ăn uống hàng ngày có thể giúp ngăn ngừa giảm cân và đảm bảo dinh dưỡng đầy đủ.

Cho ăn ống. Trẻ sơ sinh ăn kém có thể có lợi từ một ống cho ăn và ống tiêm. Có thể sử dụng ống tiêm để đẩy bơm sữa mẹ hoặc sữa bột trong ống để làm cho dễ dàng hơn cho con em ăn.

Nhổ răng sữa. Răng vĩnh viễn có thể bắt đầu trước hoặc răng rụng. Khai thác có thể giúp ngăn ngừa các vấn đề liên quan đến chậm mất răng sữa, bao gồm tình trạng quá đông và phát triển một hàng thứ hai của răng khi răng vĩnh viễn mọc

Thuốc được gọi là chất ức chế farnesyltransferase (FTIs), được phát triển để điều trị ung thư, đã cho thấy hứa hẹn trong các nghiên cứu trong phòng thí nghiệm trong sửa chữa các khuyết tật tế bào gây bệnh lão nhi. FTIs đang được nghiên cứu trong các thử nghiệm lâm sàng để điều trị bệnh lão nhi.

Đối phó và hỗ trợ

Con em học tập có bệnh lão nhi có thể cảm xúc tàn phá. Đột nhiên, biết rằng con đang đối mặt với nhiều thách thức khó khăn và một khoảng ngắn cuộc sống. Đối với và gia đình, đối phó với các rối loạn liên quan đến một cam kết quan trọng của nỗ lực thể chất, tình cảm và tài chính.

Trong giao dịch với một chứng rối loạn như bệnh lão nhi, các nhóm hỗ trợ có thể là một phần giá trị của một mạng lưới hỗ trợ xã hội rộng hơn bao gồm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, gia đình và bạn bè. Trong một nhóm hỗ trợ, sẽ được với những người đang phải đối mặt với những thách thức tương tự như đang có. Trao đổi với thành viên trong nhóm có thể giúp đối phó với những cảm xúc riêng về tình trạng của con mình. Nếu một nhóm không phải dành cho, nói chuyện với một thành viên trị liệu hoặc giáo sĩ có thể có ích.

Hãy hỏi bác sĩ về các nhóm tự giúp đỡ hoặc trị liệu trong cộng đồng. Sức khỏe thư viện công cộng, danh bạ điện thoại và Internet cũng có thể là nguồn tốt cho việc tìm kiếm một nhóm hỗ trợ trong khu vực.

Nếu có bệnh lão nhi, cũng có khả năng cảm thấy sợ hãi và đau buồn khi nhận thức về bệnh lão nhi phát triển, rút ngắn tuổi thọ. Cuối cùng sẽ cần sự giúp đỡ đối phó với các khái niệm về cái chết, và có thể có một số câu hỏi khó khăn nhưng quan trọng về Thiên Chúa và tôn giáo. Cũng có thể đặt câu hỏi về những gì sẽ xảy ra trong gia đình sau khi người đó chết.

Đó là quan trọng mà có thể nói chuyện cởi mở và trung thực với con, cung cấp sự bảo đảm tương thích với hệ thống niềm tin. Hãy hỏi bác sĩ trị liệu, hoặc các giáo sĩ thành viên để giúp chuẩn bị cho cuộc hội thoại như vậy với con. Bạn bè, người đáp ứng thông qua các nhóm hỗ trợ cũng có thể cung cấp hướng dẫn có giá trị.