Bệnh Sarcoidosis

Định nghĩa Sarcoidosis

Sarcoidosis được đặc trưng bởi sự phát triển và tăng trưởng của những khối nhỏ các tế bào viêm nhiễm ở các khu vực khác nhau của cơ thể – thường gặp nhất là ở  phổi, hạch bạch huyết, mắt và da.

Các bác sĩ cho rằng sarcoidosis khả năng lớn nhất là do phản ứng miễn dịch bất thường với yếu tố nào đó hít vào từ không khí. Tuy nhiên điều này vẫn chưa rõ ràng. Triệu chứng của sarcoidosis là biến đổi từ người sang người. Thông thường nó tự cải thiện, nhưng trong một số trường hợp, triệu chứng của sarcoidosis có thể kéo dài suốt đời.

Nếu có dấu hiệu nhỏ hoặc triệu chứng không gây khó chịu của sarcoidosis, có thể chỉ cần theo dõi cho đến khi hết bệnh. Nhưng nếu có triệu chứng khó chịu hoặc xuất hiện ở những cơ quan quan trọng có nguy cơ, điều trị bằng thuốc chống viêm có thể hữu ích.

Các triệu chứng Sarcoidosis

Các dấu hiệu và triệu chứng của sarcoidosis có xu hướng khác nhau, tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng và khoảng thời gian xuất hiện bệnh. Đôi khi sarcoidosis phát triển dần và tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng tồn tại trong thời gian dài. Nhưng cũng có trường hợp các triệu chứng xuất hiện đột ngột và sau đó biến mất nhanh chóng. Nhiều người bị sarcoidosis không có triệu chứng, do đó bệnh có thể không được phát hiện cho đến khi phát hiện trên X-quang ngực khi thăm khám bệnh lí khác.

Triệu chứng tổng quát

Đối với nhiều người, sarcoidosis bắt đầu với những dấu hiệu và triệu chứng sau đây:

Mệt mỏi.

Sốt.

Sưng hạch bạch huyết.

Sút cân.

Triệu chứng của phổi

Có thể bao gồm:

Ho khan kéo dài.

Khó thở.

Thở khò khè.

Đau ngực.

Triệu chứng trên da

Lên đến 25% người mắc sarcoidosis phát triển các vấn đề về da, có thể bao gồm:

Phát ban. Phát ban hoặc sưng đỏ – tím đỏ, thường nằm trên mào xương chày hoặc mắt cá chân, có thể ấm và dịu khi chạm vào.

Tổn thương. Lở loét da biến dạng có thể xảy ra trên mũi, má và tai.

Màu sắc thay đổi. Da khu vực tổn thương có thể tối hơn hoặc màu sắc nhạt hơn.

Nốt. Tăng trưởng chỉ dưới da có thể phát triển, đặc biệt là xung quanh vết sẹo.

Triệu chứng mắt

Sarcoidosis có thể ảnh hưởng đến mắt, giai đoạn sớm không gây bất kỳ triệu chứng nào và chỉ có thể được phát hiện khi khám chuyên khoa. Khi các triệu chứng mắt xảy ra, chúng có thể bao gồm:

Mờ mắt.

Mắt đau.

Nặng đỏ.

Nhạy cảm với ánh sáng.

Đến gặp bác sĩ khi

Sarcoidosis có thể gây mù. Vì vậy, nên gặp bác sĩ ngay nếu có dấu hiệu mờ mắt, đau mắt hoặc nhạy cảm với ánh sáng.

Nguyên nhân Sarcoidosis

Hiện chưa biết nguyên nhân chính xác của sarcoidosis. Một số người cho rằng bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền, và có thể được kích hoạt bởi việc tiếp xúc với vi khuẩn cụ thể, vi rút, bụi, hóa chất. Các nhà nghiên cứu vẫn đang cố gắng xác định những gen và các yếu tố liên quan với sarcoidosis.

Thông thường, hệ thống miễn dịch sẽ giúp bảo vệ cơ thể khỏi các chất ngoại lai và vi sinh vật xâm nhập, chẳng hạn như vi khuẩn và vi rút. Nhưng trong sarcoidosis, một số tế bào miễn dịch lại liên kết với nhau để hình thành cục u gọi là u hạt. U hạt hình thành trong các cơ quan sẽ làm ảnh hưởng đến chức năng của cơ quan đó.

Yếu tố nguy cơ Sarcoidosis

Ai cũng có thể phát triển sarcoidosis. Nhưng những yếu tố sau có thể làm tăng nguy cơ:

Tuổi tác và giới tính. Sarcoidosis thường xảy ra trong độ tuổi từ 20 và 40. Phụ nữ có khả năng phát triển bệnh cao hơn nam giới.

Màu da. Người Mỹ da đen có tỷ lệ mắc sarcoidosis cao hơn so với người Mỹ da trắng. Ngoài ra, sarcoidosis có thể nặng hơn ở người da đen và có nguy cơ phát triển các vấn đề khác về da.

Dân tộc. Trên toàn thế giới, sarcoidosis thường được báo cáo ở những người có gia đình có nguồn gốc từ Bắc Âu – đặc biệt là Scandinavia và Anh. Những người có nguồn gốc Nhật Bản có nhiều khả năng để phát triển các dấu hiệu bệnh sarcoidosis ở mắt hoặc biến chứng tim.

Lịch sử gia đình. Nếu trong gia đình có người bị sarcoidosis thì tỉ lệ mắc sẽ cao hơn

Các biến chứng

Trong khoảng hai phần ba số người có sarcoidosis, bệnh có thể giải quyết mà không gây hậu quả lâu dài. Nhưng ở một số người, sarcoidosis trở thành mãn tính và dẫn đến biến chứng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau của cơ thể, chẳng hạn như:

Phổi. Nếu không điều trị sarcoidosis phổi có thể khiến cho không thể đảo ngược các mô giữa các túi khí trong phổi dẫn đến khó thở.

Mắt. Viêm có thể ảnh hưởng đến hầu như bất kỳ phần nào của mắt và cuối cùng có thể gây mù. Sarcoidosis cũng có thể gây đục thủy tinh thể và tăng nhãn áp. Tuy nhiên, điều này là rất hiếm.

Thận. Sarcoidosis có thể ảnh hưởng đến chuyển hóa canxi và điều này có thể dẫn đến suy thận.

Tim. U hạt trong tim có thể can thiệp vào các tín hiệu điện ở tim, có thể gây nhịp tim bất thường, thậm chí tử vong. Tuy nhiên điều này là hiếm gặp.

Hệ thống thần kinh. Một tỷ lệ nhỏ của những người có sarcoidosis phát triển các vấn đề liên quan đến hệ thần kinh trung ương khi u hạt hình thành trong não và tủy sống. Viêm dây thần kinh mặt có thể gây liệt mặt.

Hệ thống sinh sản. Ở nam giới, sarcoidosis thể ảnh hưởng đến tinh hoàn và có thể gây vô sinh. Phụ nữ với sarcoidosis có thể khó thụ thai, các triệu chứng và dấu hiệu có thể tồi tệ hơn sau khi sinh.

Các xét nghiệm và chẩn đoán Sarcoidosis

Sarcoidosis có thể khó chẩn đoán, một phần vì căn bệnh này gây ra ít dấu hiệu và triệu chứng trong giai đoạn đầu, người bệnh dễ bỏ qua. Và khi các triệu chứng xảy ra, chúng khác nhau tùy theo hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng và có thể gây nhầm lẫn với những rối loạn khác. Các xét nghiệm chẩn đoán dưới đây có thể giúp định hướng chẩn đoán và phân biệt với các rối loạn khác:

Các kiểm tra hình ảnh

X-ray. X-ray ngực đơn giản có thể cho thấy hình ảnh tổn thương phổi hoặc hạch bạch huyết mở rộng ở ngực. Trong thực tế, một số người đã được chẩn đoán sarcoidosis trước khi họ có bất cứ triệu chứng nào của sarcoidosis nhờ chụp Xquang ngực vì một rối loạn khác.

CT scan. Chụp cắt lớp vi tính (CT) sử dụng một máy tính kết hợp một số lượng lớn X-quang được lấy từ nhiều hướng khác nhau vào chi tiết, ngang qua hình ảnh của cấu trúc bên trong.

Xét nghiệm

Xét nghiệm máu để kiểm tra tình trạng sức khỏe chung và khảo sát chức năng của các cơ quan như gan, thận.

Đo chức năng phổi.

Các xét nghiệm này thường được đo lường:

Khối dung lượng phổi.

Thể tích không khí hít vào và thở ra.

Thời gian thì hít vào và thì thở ra.

Tình trạng phổi cung cấp ôxy cho máu.

Sinh thiết

Sinh thiết là lấy mẫu nhỏ mô từ một phần của cơ thể được cho là bị ảnh hưởng bởi sarcoidosis. Mẫu này có thể được thử nghiệm cho các loại u hạt thường thấy trong sarcoidosis. Sinh thiết dễ dàng nhất có thể được lấy từ da, các hạch bạch huyết dưới da bên phải, hoặc từ các màng ngoài của mắt.

Sinh thiết có thể được lấy từ nội soi phế quản. Quy trình này sử dụng một ống mỏng, linh hoạt có chứa một máy quay nhỏ và một công cụ. Sau khi ống được đưa xuống cổ họng vào tới phế quản, bác sĩ sử dụng các công cụ để lấy mẫu nhỏ của mô phổi với kích cỡ của một hạt gạo. Mẫu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm vi sinh học để tìm sinh vật cụ thể.

Phương pháp điều trị và thuốc

Có thể không cần điều trị nếu không có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào của sarcoidosis hoặc nếu nó không gây khó chịu. Sarcoidosis tự cải thiện trong nhiều trường hợp, nhưng phải trải qua giám sát chặt chẽ, thường xuyên với chụp X-quang ngực và các kỳ kiểm tra mắt, da và cơ quan khác có liên quan. Điều trị trở nên cần thiết nếu ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan quan trọng.

Thuốc men

Corticosteroid. Prednisone và các corticosteroid khác là dòng xử lý đầu tiên cho sarcoidosis. Trong một số trường hợp, các thuốc này có tác dụng chống viêm mạnh khi sử dụng tại chỗ thông qua kem bôi trên da hoặc khí dung phổi.

Corticosteroid uống ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể và có thể gây tăng cân, tính khí thất thường, mất ngủ và loãng xương.

Thuốc chống thải ghép. Thuốc như methotrexate (Trexall) hoặc azathioprine (Imuran) giảm viêm bằng cách ức chế hệ thống miễn dịch. Nhưng những loại thuốc này dễ mang lại rủi ro, chẳng hạn như dễ bị nhiễm trùng.

Thuốc chống sốt rét. Hydroxychloroquine (Plaquenil) có thể hữu ích cho các bệnh da, tác động lên hệ thống thần kinh và làm tăng canxi máu. Thuốc chống sốt rét có thể gây hại cho mắt vậy nên phải thường xuyên kiểm tra mắt.

Chất ức chế TNF-alpha. Yếu tố hoại tử khối u-alpha (TNF-alpha) ức chế thường được sử dụng để điều trị viêm kết hợp với viêm khớp dạng thấp. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng infliximab (Remicade) cũng hữu ích trong điều trị sarcoidosis. Tác dụng phụ có thể bao gồm suy tim sung huyết, rối loạn máu và ung thư hạch.

Phẫu thuật

Cấy ghép nội tạng có thể được xem xét nếu sarcoidosis đã gây hỏng nặng phổi hoặc gan.

Đối phó và hỗ trợ Sarcoidosis

Không có cách chữa sarcoidosis. Phương pháp điều trị đơn giản giúp quản lý các triệu chứng. Sarcoidosis thường tự cải thiện trong vòng hai năm, nhưng trong một số trường hợp, sarcoidosis tồn tại suốt đời. Nếu đang gặp phải vấn đề với sarcoidosis, có thể nói chuyện với bác sĩ để tìm giải pháp. Tham gia một nhóm hỗ trợ sarcoidosis cũng có thể hữu ích.