Bệnh thận đa nang (PKD)

Định nghĩa

Bệnh thận đa nang (PKD) là một rối loạn trong đó cụm u nang phát triển chủ yếu trong thận. U nang là những túi tròn chứa dịch không phải ung thư, giống như nước.

Bệnh thận đa nang không giới hạn chỉ có thận, mặc dù thận thường là cơ quan bị ảnh hưởng nặng nhất. Bệnh có thể gây ra u nang phát triển ở nơi khác trong cơ thể.

Nguy cơ lớn nhất cho những người bị bệnh thận đa nang là phát triển tăng huyết áp. Suy thận là một vấn đề phổ biến cho những người có bệnh thận đa nang.

Bệnh thận đa nang thay đổi lớn trong mức độ nghiêm trọng của nó, và một số biến chứng có thể ngăn ngừa. Kiểm tra thường xuyên có thể có phương pháp điều trị để giảm thiệt hại cho thận từ các biến chứng, chẳng hạn như huyết áp cao

Các triệu chứng

Triệu chứng bệnh thận đa nang có thể bao gồm:

Tăng huyết áp.

Đau sau lưng hay bên hông có liên quan đến thận to.

Nhức đầu.

Tăng kích thước của bụng.

Máu trong nước tiểu.

Thường xuyên đi tiểu.

Sỏi thận.

Suy thận.

Nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc nhiễm trùng thận.

Những người có bệnh thận đa nang không phải là không phổ biến, trong nhiều năm không phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng và không biết có bệnh.

Nếu trải nghiệm một số các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thận đa nang, trong đó bao gồm huyết áp cao, sự gia tăng kích thước của bụng, máu trong nước tiểu hoặc đau hông, hoặc sỏi thận, gặp bác sĩ để xác định những gì có thể thể gây ra chúng. Nếu có mức độ tương đối gần – cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con bị bệnh thận đa nang, gặp bác sĩ để thảo luận về những ưu và khuyết điểm của sàng lọc cho rối loạn này.

Nguyên nhân

U nang không phải là ung thư (lành tính), túi tròn có chứa dịch như nước. Khác nhau về kích thước và khi tích lũy nhiều dịch có thể phát triển rất lớn. Một quả thận có chứa nhiều u nang có thể cân nặng khoảng 30 kg.

Bất thường gen gây ra bệnh thận đa nang, những khuyết tật di truyền có nghĩa bệnh chạy trong gia đình. Có hai loại bệnh thận đa nang, gây ra do sai sót di truyền khác nhau:

Nhiễm sắc thể thường chi phối bệnh thận đa nang (ADPKD). Dấu hiệu và triệu chứng của ADPKD thường phát triển trong độ tuổi từ 30 và 40. Trong quá khứ, loại này được gọi là bệnh thận đa nang dành cho người lớn, nhưng trẻ em có thể phát triển các rối loạn. Chỉ có một phụ huynh cần có bệnh để truyền lại. Nếu một phụ huynh có ADPKD, mỗi đứa trẻ có cơ hội nhận được 50 phần trăm bệnh. Hình thức này chiếm khoảng 90 phần trăm các trường hợp bệnh thận đa nang.

Gen lặn trên nhiễm sắc thể thường chi phối bệnh thận đa nang (ARPKD). Kiểu này là ít phổ biến hơn ADPKD. Các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện trong thời thơ ấu hay trong thời niên thiếu. Cả hai cha mẹ phải có gen bất thường. Nếu cả cha và mẹ mang gen cho chứng rối loạn này, mỗi đứa trẻ có cơ hội nhận được 25 phần trăm bệnh.

Các nhà nghiên cứu cho đến nay đã xác định được hai gen có liên quan với ADPKD và một liên kết với ARPKD.

Trong một số trường hợp, một người có ADPKD không có tiền sử gia đình được biết đến. Nhưng có thể là một ai đó trong gia đình người bị ảnh hưởng thực sự đã có bệnh, nhưng không có dấu hiệu hay triệu chứng trước khi chết vì các nguyên nhân khác. Trong một tỷ lệ nhỏ hơn trường hợp không có tiền sử gia đình, ADPKD là kết quả từ một đột biến gen tự phát.

Các biến chứng

Có rất nhiều biến chứng liên quan đến bệnh thận đa nang bao gồm:

Tăng huyết áp. Tăng huyết áp là một biến chứng thường gặp của bệnh thận đa nang. Nếu không điều trị, huyết áp cao có thể gây thiệt hại thêm cho thận và làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim và đột quỵ.

Mất chức năng thận. Mất chức năng thận tiến triển là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh thận đa nang. Gần một nửa số những người bệnh có suy thận ở tuổi 60, và lên đến 75 phần trăm có suy thận ở tuổi 70. Nếu có huyết áp cao hoặc máu hoặc protein trong nước tiểu, có nguy cơ suy thận.

Bệnh thận đa nang gây cho thận dần dần mất khả năng loại bỏ chất thải từ máu và duy trì sự cân bằng dịch và điện giải của cơ thể. Khi u nang lớn, gây tăng áp lực và thúc đẩy sẹo, các khu vực bình thường không bị ảnh hưởng của thận. Những kết quả tác động của áp suất máu cao và cản trở khả năng của thận để giữ chất thải tích tụ đến mức độc hại, một tình trạng gọi là tăng urê huyết. Khi bệnh nặng hơn, sẽ tiến tới giai đoạn cuối suy thận. Khi giai đoạn suy thận cuối xảy ra, cần chạy thận hoặc ghép thận để kéo dài cuộc sống.

Biến chứng khi mang thai. Mang thai là thành công đối với hầu hết phụ nữ bị bệnh thận đa nang. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, phụ nữ có thể phát triển chứng rối loạn đe dọa mạng sống được gọi là tiền sản giật. Nguy cơ cao nhất là người có huyết áp cao trước khi mang thai.

Tăng trưởng các u nang trong gan. Các khả năng phát triển u nang gan ở người bị bệnh thận đa nang tăng theo tuổi. Trong khi cả hai đàn ông và phụ nữ bị u nang, u nang phụ nữ thường phát triển lớn hơn. U nang có thể tăng trưởng được hỗ trợ bởi kích thích tố nữ.

Phát triển chứng phình động mạch trong não. Phình động mạch trong não có thể gây xuất huyết nếu nó bị vỡ. Những người bị bệnh thận đa nang có nguy cơ cao hơn chứng phình động mạch, đặc biệt là những người xảy ra trước tuổi 50. Nguy cơ cao hơn nếu có tiền sử gia đình chứng phình động mạch hoặc nếu có tăng huyết áp không kiểm soát được.

Bất thường van tim. Một phần tư người lớn bị bệnh thận đa nang phát triển sa van hai lá. Khi điều này xảy ra, van không còn đóng đúng cách, cho phép máu chảy ngược.

Vấn đề đại tràng. Thoát vị và túi hoặc túi trong thành đại tràng có thể phát triển ở những người bị bệnh thận đa nang.

Đau mãn tính. Đau là một triệu chứng phổ biến ở những người có bệnh thận đa nang. Nó thường xảy ra ở phía sau lưng hay bên. Cơn đau cũng có thể kết hợp với nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc sỏi thận.

Kiểm tra và chẩn đoán

Một số phương pháp chẩn đoán có sẵn để phát hiện kích thước và số lượng các u nang cũng như để đánh giá số lượng mô thận khỏe mạnh.

Siêu âm kiểm tra. Trong phương pháp chẩn đoán này, thiết bị đầu dò được đặt trên cơ thể. Nó phát ra sóng âm không nghe được phản xạ trở lại bộ chuyển đổi. Một máy tính chuyển sóng âm thành hình ảnh của thận.

Vi tính cắt lớp (CT scan). Nằm trên bàn di động, sẽ được dẫn vào một thiết bị có X quang qua cơ thể. Bác sĩ có thể nhìn thấy hình ảnh của thận.

Chụp cộng hưởng từ (MRI). Từ trường và sóng vô tuyến tạo ra hình ảnh ngang qua điểm của thận.

Thử nghiệm di truyền. Phân tích liên kết gene liên quan đến việc xét nghiệm máu đặc biệt cho bản thân và cho ít nhất ba thành viên gia đình những người được biết đến hoặc có hoặc không có bệnh thận đa nang. Sau đó, kết quả xét nghiệm máu được so sánh với các kết quả xét nghiệm của các thành viên gia đình khác. Bởi vì hình ảnh siêu âm và các xét nghiệm khác thường dẫn đến một chẩn đoán xác định, kiểm tra điều này thường chỉ được sử dụng khi một thành viên gia đình trẻ đang xem xét việc tặng một quả thận. Nó cũng có thể được sử dụng khi kết quả xét nghiệm hình ảnh không phải là kết luận.

Phương pháp điều trị và thuốc

Điều trị bệnh thận đa nang liên quan đến việc đối phó với các dấu hiệu, các triệu chứng và biến chứng sau đây:

Tăng huyết áp. Kiểm soát huyết áp cao có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và chậm hư hại thêm thận. Kết hợp natri thấp, chế độ ăn uống ít chất béo, chất đạm và calorie vừa phải với loại bỏ hút thuốc lá, tăng cường tập thể dục và giảm căng thẳng có thể giúp kiểm soát huyết áp cao.

Tuy nhiên, thuốc này thường cần thiết để kiểm soát huyết áp cao. Thuốc được gọi là các chất ức chế men chuyển (ACE) có thể được sử dụng để kiểm soát huyết áp cao ở những người bị bệnh thận đa nang, mặc dù nhiều hơn một loại thuốc có thể cần thiết để kiểm soát tốt huyết áp.

Đau. Đau mãn tính, thường nằm ở phía sau hoặc bên cạnh, là một triệu chứng phổ biến của bệnh thận đa nang. Thông thường, các cơn đau nhẹ và có thể kiểm soát nó với thuốc có chứa acetaminophen. Đối với một số người, tuy nhiên, cơn đau nặng hơn và liên tục. Trong trường hợp hiếm gặp, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ u nang nếu chúng đủ lớn để gây áp lực và đau đớn.

Các biến chứng của u nang. Hiếm khi, u nang thận gây đau nặng, cản trở các cơ quan khác hoặc các mạch máu, có thể cần phải trải qua phẫu thuật để lấy dịch từ các u nang.

Nhiễm trùng bàng quang hoặc thận. Điều trị các bệnh nhiễm trùng với kháng sinh là cần thiết để ngăn chặn tổn thương thận.

Máu trong nước tiểu. Cần uống nhiều nước ngay sau khi nhận thấy có máu trong nước tiểu, để pha loãng nước tiểu. Pha loãng có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông hình thành tắc nghẽn đường tiểu. Nghỉ ngơi tại giường cũng có thể giúp làm giảm chảy máu.

Suy thận. Nếu thận bị mất khả năng loại bỏ chất thải và dịch từ máu, cuối cùng sẽ cần phải lọc máu hoặc thay thận.

U nang gan. Quản lý nang gan bao gồm liệu pháp thay thế hormone. Các tùy chọn khác trong trường hợp hiếm bao gồm hút dịch u nang có triệu chứng nếu không quá nhiều, cắt bỏ một phần của gan hoặc thậm chí ghép gan.

Phình mạch. Nếu có bệnh thận đa nang và gia đình có tiền sử vỡ phình mạch nội sọ, bác sĩ có thể khuyên nên kiểm tra thường xuyên phình mạch máu. Nếu túi phình được phát hiện, phẫu thuật cắt phình động mạch để giảm nguy cơ chảy máu có thể là một lựa chọn, tùy thuộc vào kích thước của nó. Điều trị chứng phình động mạch nhỏ có thể liên quan đến việc kiểm soát huyết áp cao, cholesterol cao và hút thuốc bỏ thuốc.

Đối phó và hỗ trợ

Như trường hợp mắc bệnh mãn tính khác, có bệnh thận đa nang có thể làm cho cảm thấy quá tải hay bất lực. Nhưng không phải đối phó với bệnh tật một mình. Sự hỗ trợ từ bạn bè và gia đình là quan trọng trong việc đối phó với một căn bệnh mãn tính. Ngoài ra, một nhân viên tư vấn, bác sĩ tâm thần tâm lý học, hoặc thành viên giáo sĩ có thể giúp đỡ.

Cũng có thể xem xét tham gia một nhóm hỗ trợ. Mặc dù các nhóm hỗ trợ không phải cho tất cả mọi người, có thể cung cấp thông tin hữu ích về phương pháp điều trị và đối phó. Và với những người hiểu những gì đang trải qua có thể làm cho cảm thấy bớt cô đơn. Hãy hỏi bác sĩ về các nhóm hỗ trợ trong cộng đồng để tìm ra nếu có một chương trong khu vực.

Phòng chống

Nếu có bệnh thận đa nang và đang tính chuyện có con, một cố vấn di truyền có thể giúp đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con.

Giữ cho thận càng khỏe mạnh càng tốt có thể giúp ngăn ngừa một số các biến chứng của bệnh này. Một trong những cách quan trọng nhất có thể bảo vệ thận bằng cách quản lý huyết áp. Dưới đây là một số lời khuyên để giữ cho huyết áp được kiểm soát:

Dùng tất cả các loại thuốc huyết áp được chỉ định theo hướng dẫn.

Ăn ít muối, ít chất béo, chế độ ăn uống có chứa nhiều trái cây, rau và ngũ cốc.

Duy trì trọng lượng khỏe mạnh. Hãy hỏi bác sĩ những gì là trọng lượng đúng.

Bỏ hút thuốc lá, nếu hút thuốc.

Tham gia vào tập thể dục thường xuyên. Mục tiêu ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải hầu hết các ngày trong tuần.

Cố gắng để quản lý mức độ căng thẳng.