Hội chứng Prader Willi

Định nghĩa

Hội chứng Prader-Willi là một hội chứng rối loạn hiếm gặp khi sinh, có một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một tính năng quan trọng của Hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục mà thường bắt đầu sau năm đầu tiên của cuộc sống.

Những người bị hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục và thường có vấn đề về kiểm soát trọng lượng. Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do bệnh béo phì.

Nếu có hội chứng Prader-Willi, một nhóm các chuyên gia có thể làm việc để quản lý các triệu chứng của trẻ và làm giảm nguy cơ biến chứng phát triển.

Các triệu chứng

 

Trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi thường xảy ra theo hai giai đoạn. Dấu hiệu của rối loạn có thể có mặt trong năm đầu tiên của cuộc sống bao gồm:

Giảm trương lực cơ. Một dấu hiệu chính của hội chứng Prader-Willi trong giai đoạn sớm là trương lực cơ giảm (hypotonia). Em bé có thể nghỉ ngơi với cơ lỏng lẻo thay vì cố định, và có thể cảm thấy mềm.

Đặc biệt trên khuôn mặt. Trẻ em bị hội chứng Prader-Willi có thể được sinh ra với đôi mắt hình hạnh nhân, quay xuống miệng và môi trên mỏng.

Không phát triển mạnh. Trong năm đầu đời, trẻ em có hội chứng Prader-Willi có thể có phản xạ mút nghèo do giảm trương lực cơ. Bởi vì ăn, mút khó khăn, có xu hướng tăng cân từ từ.

Thiếu sự phối hợp mắt (lác). Đôi mắt của đứa trẻ có hội chứng Prader-Willi không thể di chuyển với nhau. Vì vậy, có thể nhìn sang một bên.

Đáp ứng nghèo nàn. Một em bé có thể có vẻ mệt mỏi bất thường, đáp ứng kém với kích thích, tiếng kêu yếu ớt.

 

Đầu thời thơ ấu

Từ khoảng tuổi từ 1-6, các dấu hiệu khác của Prader-Willi xuất hiện. Những vấn đề này sẽ vẫn có mặt trong suốt cuộc đời và yêu cầu quản lý hoặc điều trị cẩn thận. Những dấu hiệu này có thể bao gồm:

Thực phẩm và tăng cân. Các dấu hiệu cổ điển của rối loạn này là ăn liên tục thực phẩm và nhanh chóng đạt được trọng lượng. Bởi vì đứa trẻ có hội chứng Prader-Willi luôn luôn đói, thường xuyên ăn. Đứa trẻ có thể phát triển các hành vi bất thường để tìm kiếm thực phẩm, như thực phẩm tích trữ hoặc những thứ ăn như rác, thức ăn đông lạnh.

Kém phát triển cơ quan giới tính. Gọi là hypogonadism xảy ra khi cơ quan sinh dục – tinh hoàn ở nam giới và buồng trứng ở phụ nữ – sản xuất ít hoặc không có hormone giới tính. Điều này dẫn đến cơ quan sinh dục chưa phát triển, phát triển không đầy đủ ở tuổi dậy thì và cuối cùng dẫn tới vô sinh.

Tăng trưởng và phát triển thể chất kém. Trẻ em có hội chứng Prader-Willi có khối lượng cơ thấp. Có thể có bàn tay và bàn chân ngắn. Khi một người mắc chứng rối loạn đạt đến tầm vóc trưởng thành đầy đủ, họ thường thấp hơn so với các thành viên gia đình khác.

Khuyết tật. Chậm phát triển tâm thần nhẹ đến trung bình là một tính năng phổ biến của rối loạn. Về cơ bản tất cả những người bị hội chứng Prader-Willi, ngay cả những người không chậm phát triển tâm thần, có khuyết tật trong học tập.

Chậm phát triển động cơ. Trẻ em với hội chứng Prader-Willi thường đạt được mốc quan trọng chậm hơn các trẻ khác. Có thể bị trì hoãn biết ngồi cho đến khi 12 tháng và đi bộ cho đến khi 24 tháng.

Vấn đề ngôn ngũ. Ngôn ngũ thường bị trì hoãn cho đến khi đứa trẻ được 2 tuổi. Cách phát âm các từ nghèo nàn có thể là một vấn đề.

Vấn đề hành vi. Trẻ em có thể ở thể rất cứng đầu hoặc có cơn giận, đặc biệt là khi bị từ chối thực phẩm. Cũng có thể phát triển chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế, kết quả là, suy nghĩ hoặc hành vi lặp đi lặp lại theo định kỳ, hoặc cả hai không mong muốn. Các rối loạn sức khỏe tâm thần có thể phát triển.

Rối loạn giấc ngủ. Một số trẻ em bị hội chứng Prader-Willi có thể có rối loạn giấc ngủ, bao gồm cả sự gián đoạn của chu kỳ giấc ngủ bình thường và ngưng thở khi ngủ. Béo phì có thể gây rối loạn giấc ngủ.

Chứng vẹo cột sống. Một số trẻ em bị hội chứng Prader-Willi phát triển cong bất thường của cột sống (vẹo cột sống).

 

Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Prader-Willi có thể bao gồm

Cận thị.

Da sáng so với các thành viên khác trong gia đình.

Nhận thức không cao.

Một số điều kiện có thể gây ra một số các dấu hiệu sớm của Prader-Willi, chẳng hạn như phát triển kém, cơ bắp nghèo nàn. Vì vậy, điều quan trọng để có được một chẩn đoán nhanh, chính xác.

 

Khám cho trẻ sơ sinh nếu

Khó khăn cho ăn.

Không đánh thức một cách dễ dàng.

Không đáp ứng với liên lạc.

Chân tay như búp bê.

 

Đi khám nếu trẻ lớn tuổi cho thấy bất kỳ dấu hiệu sau đây

Nhanh chóng tăng cân.

Mau đói.

Hành vi tìm kiếm thực phẩm không bình thường.

Nguyên nhân

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền, một điều kiện gây ra bởi một lỗi trong một gen hoặc những gen. Mặc dù chính xác các gen chịu trách nhiệm về hội chứng Prader-Willi chưa được xác định, vấn đề được biết là nằm trong một khu vực cụ thể của nhiễm sắc thể 15.

Với những trường hợp ngoại lệ, các gen liên quan đến đặc điểm giới tính, tất cả các gen đi theo cặp, bản kế thừa từ cha của mình và một bản kế thừa từ mẹ. Đối với hầu hết các loại gen, nếu một bản sao “hoạt động”, sau đó các bản sao khác cũng hoạt động. Tuy nhiên, một số loại gen hành động một mình.

Hội chứng Prader-Willi xảy ra vì một số gen cần được thể hiện không phải với một trong các lý do sau đây:

Gene trên nhiễm sắc thể 15 bị mất tích.

Người thừa hưởng hai bản sao của nhiễm sắc thể 15 từ mẹ và không có nhiễm sắc thể 15 từ cha.

Có một số lỗi hay khiếm khuyết trong gen trên nhiễm sắc thể 15.

Các khiếm khuyết di truyền của hội chứng Prader-Willi phá vỡ chức năng bình thường một phần của não gọi là vùng dưới đồi. Trong số nhiều chức năng của nó, dưới đồi điều khiển đói, khát và giải phóng các hormone nhắc việc phát hành của các chất khác chịu trách nhiệm cho sự tăng trưởng và phát triển tình dục. Vùng dưới đồi trục trặc – do khiếm khuyết về nhiễm sắc thể 15 – can thiệp với nhau trong các quá trình, kết quả là không thể kiểm soát đói, chậm phát triển, kém phát triển tình dục và đặc điểm khác của hội chứng Prader-Willi.

Yếu tố nguy cơ

Phần khuyết tật hoặc mất tích của các gen chịu trách nhiệm về hội chứng Prader-Willi thường xảy ra ngẫu nhiên. Điều này có nghĩa rằng trong nhiều trường hợp, hội chứng Prader-Willi không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, đột biến di truyền thừa hưởng từ người cha có thể gây ra hội chứng Prader-Willi.

Nếu có một đứa trẻ mắc hội chứng Prader-Willi và muốn có một em bé, xem xét tìm kiếm tư vấn di truyền. Nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp xác định nguy cơ của việc có một đứa trẻ với hội chứng Prader-Willi.

Các biến chứng

 

Béo phì liên quan đến các biến chứng

Rất nhiều các biến chứng có thể là kết quả hội chứng Prader-Willi từ bệnh béo phì. Ngoài việc đói không đổi, những người có rối loạn có khối lượng cơ thấp, đòi hỏi nhu cầu calo thấp hơn trung bình. Sự kết hợp của các yếu tố làm cho một người dễ bị béo phì và các vấn đề y tế liên quan đến béo phì. Các biến chứng này có thể bao gồm:

Tiểu đường tuýp 2. Bệnh tiểu đường tuýp 2 là đường cao trong máu do cơ thể không có khả năng sử dụng insulin một cách hiệu quả. Insulin đóng một vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa đường trong máu (glucose) – nhiên liệu của cơ thể – có sẵn cho các tế bào. Béo phì làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.

Bệnh tim và đột quỵ. Những người béo phì có nhiều khả năng bị huyết áp cao, xơ cứng động mạch, cholesterol cao và các yếu tố khác có thể dẫn đến bệnh tim và đột quỵ.

Viêm khớp. Thừa cân có thể gây ra các xương và sụn của các khớp hao mòn, dẫn đến viêm xương khớp.

Ngưng thở khi ngủ. Điều rối loạn giấc ngủ này được đặc trưng bởi tạm dừng thở trong khi ngủ. Các rối loạn có thể gây ra mệt mỏi vào ban ngày, huyết áp cao và hiếm khi chết đột ngột. Những người bị hội chứng Prader-Willi có thể đã ngưng thở khi ngủ hoặc rối loạn giấc ngủ khác ngay cả khi họ không phải là béo phì, béo phì có thể làm trầm trọng thêm các vấn đề về giấc ngủ.

 

Các biến chứng của giảm năng tuyến sinh dục (hypogonadism)

Các biến chứng khác phát sinh từ giảm năng tuyến sinh dục, một tình trạng mà các cơ quan tình dục không tiết ra đủ lượng testosterone giới tính (nam) và estrogen và (nữ), progesterone. Đây có thể bao gồm:

Vô sinh. Mặc dù đã có một vài báo cáo phụ nữ với hội chứng Prader-Willi mang thai, người với chứng rối loạn này không thể có con.

Loãng xương. Loãng xương là một điều kiện yếu và giòn xương, có thể vỡ dễ dàng. Những người bị hội chứng Prader-Willi có nguy cơ cao về bệnh loãng xương, vì họ có mức hormon giới tính thấp – giúp duy trì xương chắc khoẻ.

 

Các biến chứng khác

Ăn nhiều thức ăn nhanh, có thể gây ra dạ dày của trẻ phình bất thường (dạ dày giãn nở). Món ăn cũng có thể gây ngạt thở và bất kỳ các biến chứng khác liên quan đến béo phì.

Kiểm tra và chẩn đoán

Hội chứng Prader-Willi, để xác định nguyên nhân. Sự hiện diện của các dấu hiệu khác, như mắt hình quả hạnh hoặc thu hẹp khoảng cách, cũng có thể khiểm tra nhanh chóng. Ở trẻ lớn hơn, các vấn đề hành vi và tăng cân thường là dấu hiệu chẩn đoán quan trọng của rối loạn.

Chẩn đoán xác định hầu như luôn luôn có thể được thực hiện với kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm đặc biệt về di truyền có thể xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ được đặc trưng của hội chứng Prader-Willi.

Phương pháp điều trị và thuốc

Một nhóm các chuyên gia y tế có thể sẽ làm việc để quản lý tình trạng của con mình. Hầu hết trẻ em bị hội chứng Prader-Willi sẽ cần sự chăm sóc và điều trị sau đây:

Dinh dưỡng tốt cho trẻ sơ sinh. Nhiều trẻ có hội chứng Prader-Willi gặp khó do giảm trương lực cơ. Bác sĩ có thể đề nghị một công thức lượng calo cao để giúp bé tăng cân và sẽ theo dõi sự phát triển của đứa trẻ như là người đó bắt đầu phát triển.

Điều trị hormone tăng trưởng. Hormone tăng trưởng kích thích tăng trưởng và ảnh hưởng của cơ thể chuyển đổi thức ăn thành năng lượng (trao đổi chất). Một số nghiên cứu cho thấy điều trị hormone tăng trưởng ở trẻ em với hội chứng Prader-Willi giúp tăng trưởng gia tăng và lượng mỡ cơ thể giảm, nhưng ảnh hưởng lâu dài của việc điều trị hoóc môn tăng trưởng không được biết. Bác sĩ điều trị rối loạn nội tiết có thể giúp xác định xem sẽ được hưởng lợi từ điều trị hoóc môn tăng trưởng.

Điều trị hormone giới tính. Nội tiết cũng có thể gợi ý có liệu pháp thay thế hormone (testosterone cho nam giới hoặc estrogen và progesterone cho phụ nữ) để bổ sung mức thấp của hormone giới tính. Hormone trị liệu thay thế có thể giúp giảm nguy cơ phát triển loãng xương.

Chế độ ăn uống lành mạnh. Dinh dưỡng có thể giúp phát triển, chế độ ăn uống lành mạnh giảm calorie để giữ cho cân nặng của trẻ dưới sự kiểm soát trong khi đảm bảo dinh dưỡng hợp lý.

Phát triển. Tổng thể của con quý vị có thể sẽ được hưởng lợi từ một loạt các liệu pháp, bao gồm liệu pháp vật lý để nâng cao kỹ năng chuyển động và sức mạnh, liệu pháp âm để cải thiện kỹ năng nói và phát âm, điều trị lao động để học các kỹ năng hàng ngày, và điều trị phát triển để tìm hiểu hành vi phù hợp với tuổi tác, xã hội, và kỹ năng giao tiếp. Tại Hoa Kỳ, các chương trình can thiệp sớm cung cấp các loại điều trị này thường có sẵn cho trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi.

Chăm sóc sức khỏe tâm thần. Nhà sức khỏe tâm thần chuyên nghiệp, chẳng hạn như nhà tâm lý hoặc bác sĩ tâm thần, có thể giúp giải quyết bất kỳ vấn đề tâm lý có thể có, chẳng hạn như chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế hoặc tâm trạng rối loạn. Một số trẻ có thể cần thuốc để kiểm soát các vấn đề hành vi.

Phương pháp điều trị khác có thể cần thiết phụ thuộc vào các triệu chứng cụ thể có hoặc các biến chứng phát triển.

Hầu hết những người mắc hội chứng Prader-Willi sẽ cần được chăm sóc chuyên ngành và giám sát trong suốt cuộc đời. Nhiều người lớn mắc chứng rối loạn sống trong các cơ sở chăm sóc, cho phép họ ăn chế độ ăn khỏe mạnh, sống an toàn, làm việc và tận hưởng hoạt động giải trí.

Các tổ chức, hiệp hội Prader-Willi, có thể giúp gia đình tìm được nguồn tài nguyên và dịch vụ.

Ngoài ra, nói chuyện với bác sĩ cho ý kiến về việc chuyển đổi sang chế độ chăm sóc y tế dành cho người lớn.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Lời khuyên để giúp chăm sóc con với hội chứng Prader-Willi bao gồm:

Đón con một cách cẩn thận. Trẻ em có hội chứng Prader-Willi có trương lực cơ giảm, làm tăng nguy cơ trượt bàn tay khi nhấc chúng dưới nách của mình.

Thực hiện các bước để giúp ngăn ngừa ăn. Tuân theo một chế độ ăn ít calo là điều cần thiết để giữ cho con không trở nên thừa cân. Hãy thử tránh mua đồ ăn nhẹ có lượng calo cao. Thực phẩm của trẻ em trong tầm với. Khóa tủ lạnh. Sử dụng các món ăn nhỏ để phục vụ các bữa ăn.

Bổ sung chế độ ăn uống. Nếu một chế độ ăn hạn chế calo, hãy hỏi bác sĩ nếu bổ sung vitamin hoặc khoáng chất cần thiết để đảm bảo dinh dưỡng cân bằng.

Xét nghiệm sàng lọc thích hợp. Hãy chắc chắn nói chuyện với bác sĩ về việc cho con sàng lọc các biến chứng của hội chứng Prader-Willi, bao gồm tiểu đường, loãng xương và cột sống bất thường (vẹo cột sống).

Đối phó và hỗ trợ

Có một đứa trẻ có hội chứng Prader-Willi và các vấn đề liên quan đến hành vi là thử thách và có thể mất rất nhiều kiên nhẫn. Hãy hỏi bác sĩ về các nhóm hỗ trợ gia đình trong khu vực. Các tổ chức, như hiệp hội Prader-Willi cung cấp nguồn lực, các nhóm hỗ trợ và tài liệu giáo dục.