Thông liên thất (VSD)

Định nghĩa

Thông liên thất (VSD), còn được gọi là khiếm khuyết vách liên thất – lỗ trong tim, là một khuyết tật tim lúc mới sinh (bẩm sinh).

Một em bé với thông liên thất lỗ nhỏ có thể không có vấn đề. Em bé với thông liên thất lớn hoặc khuyết tật tim liên quan có thể có da xanh tím do máu nghèo oxy – thường được nhìn thấy ở môi và móng tay.

May mắn thay, khiếm khuyết vách liên thất dễ dàng điều trị được. Khuyết tật vách liên thất nhỏ thường tự sửa chữa hoặc không gây ra vấn đề. Những người khác cần phẫu thuật sửa chữa, đôi khi không thấy triệu chứng đến khi tình trạng này lần đầu tiên được phát hiện hoặc triệu chứng đầu tiên phát triển ở tuổi trưởng thành. Nhiều người bị thông liên thất có đời sống bình thường.

Các triệu chứng

Các dấu hiệu và triệu chứng của dị tật tim nghiêm trọng thường xuất hiện trong vài ngày, tuần và tháng đầu đời của đứa trẻ.

Các dấu hiệu và triệu chứng của thông liên thất lớn ở một em bé chưa điều trị bao gồm:

Da, môi và móng tay xanh tím.

Ăn kém, không phát triển mạnh.

Thở nhanh hoặc khó thở.

Dễ mệt mỏi.

Sưng phù chân, bàn chân hoặc bụng.

Tim đập nhanh.

Mặc dù những dấu hiệu có thể được gây ra bởi các vấn đề khác, nhưng có thể là do một khuyết tật tim bẩm sinh.

Có thể nhận thấy dấu hiệu của khiếm khuyết vách liên thất bẩm sinh. Nếu thông liên thất nhỏ, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào kích thước của lỗ thông liên thất. Bác sĩ đầu tiên có thể nghi ngờ một khuyết tật tim trong lần khám bệnh thường xuyên khi nghe tim của bé.

Đôi khi thông liên thất không được phát hiện cho đến khi đạt đến tuổi trưởng thành và phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng của suy tim, chẳng hạn như khó thở. Gặp bác sỹ nếu:

Mệt một cách dễ dàng khi ăn hoặc chơi.

Không tăng cân.

Trở nên khó thở khi ăn hoặc khóc.

Da xanh, đặc biệt là xung quanh móng tay và môi.

Thở nhanh hoặc khó thở.

Khó thở khi vận động nhẹ hoặc khi nghỉ.

Nhịp nhanh hoặc nhịp tim không đều.

Mệt mỏi và yếu.

Sưng phù ở chân, mắt cá chân và bàn chân.

Nguyên nhân

Tim khiếm khuyết là lúc mới sinh (bẩm sinh) phát sinh từ lỗi đầu trong phát triển của tim, nhưng thường không có nguyên nhân rõ ràng. Di truyền và yếu tố môi trường thể đóng một vai trò.

Thông liên thất (VSD) xảy ra khi các vách ngăn, những bức ngăn cách tim bên trái và phải, không hình thành đầy đủ giữa các ngăn dưới của tim (tâm thất) trong quá trình phát triển của thai nhi. Điều này trộn máu đã được sử dụng và máu đỏ.

Kết quả là, phổi xung huyết và tim làm việc quá sức. Nếu lỗi này nghiêm trọng và không được điều trị, áp lực máu trong phổi tăng lên (tăng áp động mạch phổi), tâm thất lớn và làm việc không còn hiệu quả. Cuối cùng, điều này có thể dẫn đến thiệt hại động mạch phổi không thể đảo ngược.

Yếu tố nguy cơ

Thông liên thất (VSD) xuất hiện trong gia đình và đôi khi xảy ra các vấn đề khác về di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down. Nếu đã có một đứa trẻ khuyết tật tim, một cố vấn di truyền có thể dự đoán tỷ lệ gần đúng con tiếp theo sẽ có.

Có các điều kiện sau đây trong thời gian mang thai có thể làm tăng nguy cơ sinh con với một khuyết tật tim.

Lây nhiễm Rubella. Bị nhiễm rubella (sởi Đức) trong khi mang thai làm tăng nguy cơ dị tật tim của thai nhi. Virus rubella qua nhau thai và lây lan qua hệ thống tuần hoàn mạch máu thai nhi gây thiệt hại các cơ quan, bao gồm cả tim.

Bệnh tiểu đường khó kiểm soát. Bệnh tiểu đường của người mẹ không được kiểm soát sẽ ảnh hưởng đến lượng đường trong máu thai nhi, gây ra nhiều hiệu ứng gây hại cho thai nhi phát triển.

Ma túy hoặc uống rượu hoặc tiếp xúc với các chất nhất định. Sử dụng các loại thuốc nhất định, rượu hoặc ma túy hoặc tiếp xúc với hóa chất hoặc phóng xạ trong khi mang thai có thể gây hại cho phát triển bào thai.

Các biến chứng

Thông liên thất (VSD) nhỏ không bao giờ gây ra bất kỳ vấn đề. Khiếm khuyết lớn hơn có thể gây ra một loạt các triệu chứng – từ nhẹ đến đe dọa tính mạng. Điều trị có thể ngăn chặn rất nhiều các biến chứng.

Hội chứng Eisenmenger

Cuối cùng, nếu thông liên thất (VSD) lớn, không được điều trị, gây ra tăng áp trong động mạch phổi. Theo thời gian, thiệt hại thường trực cho các động mạch phổi phát triển và tăng áp động mạch phổi có thể trở thành không thể đảo ngược.

Biến chứng này, được gọi là hội chứng Eisenmenger, có thể xảy ra trong thời thơ ấu, hoặc nó có thể phát triển từ từ qua nhiều năm. Ở người bị hội chứng Eisenmenger, phần lớn lưu lượng máu qua thông liên thất đi từ tâm thất phải sang trái. Điều này có nghĩa là máu đã loại ô xy được bơm vào cơ thể và dẫn đến sự đổi màu da, môi, ngón tay và ngón chân (tím) và các biến chứng khác. Khi một người có hội chứng Eisenmenger, đã quá muộn để phẫu thuật sửa chữa lỗ thông liên thất vì không thể phục hồi thiệt hại cho các động mạch phổi đã xảy ra.

Các biến chứng khác bao gồm

Suy tim. Sự gia tăng lưu lượng máu qua tim do khiếm khuyết vách liên thất cũng có thể dẫn đến suy tim, một tình trạng mãn tính trong đó tim không thể bơm máu hiệu quả.

Viêm nội tâm mạc. Những người có khiếm khuyết vách liên thất tăng nguy cơ nhiễm trùng tim (viêm nội tâm mạc).

Đột quỵ. Những người có thông liên thất lớn, đặc biệt xảy ra với hội chứng Eisenmenger, có nguy cơ bị đột quỵ do cục máu đông đi qua lỗ trong tim và đi lên não.

Vấn đề tim mạch khác. Thông liên thất cũng có thể dẫn đến nhịp tim bất thường và các vấn đề van.

Thông liên thất (VSD) và mang thai

Mang thai thường là một mối quan tâm đối với phụ nữ sinh ra với khuyết tật tim. Thông liên thất có sửa chữa mà không có biến chứng hoặc có thông liên thất rất nhỏ không gây bất kỳ nguy cơ bổ sung trong thai kỳ. Tuy nhiên, có thông liên thất lớn không được sửa chữa, bệnh tim tím tái hoặc khuyết tật tim khác đặt ra rủi ro cao cho cả người mẹ và thai nhi. Phụ nữ bị có hội chứng Eisenmenger có nguy cơ cao bị biến chứng. Các bác sĩ khuyên những phụ nữ này không mang thai.

Phụ nữ sinh ra với một khuyết tật tim cũng chưa được quan tâm về nguy cơ cho em bé sẽ được sinh ra với khuyết tật tim. Một người phụ nữ không có bệnh tim bẩm sinh có khoảng 1 phần trăm cơ hội sinh một đứa trẻ khuyết tật tim mạch.

Các bác sĩ khuyến cáo rằng bất kỳ người phụ nữ với khuyết tật tim bẩm sinh, sửa chữa hay không, người đang mang thai xem xét một cách cẩn thận thảo luận trước với bác sĩ tim mạch. Điều này đặc biệt quan trọng nếu đang dùng thuốc. Nó cũng quan trọng để tham vấn cả một bác sĩ sản khoa và bác sĩ tim mạch trong thai kỳ.

Kiểm tra và chẩn đoán

Thông liên thất (VSD) thường gây ra tiếng thổi mà bác sĩ nghe thấy. Nếu bác sĩ nghe thấy tiếng thổi hoặc thấy các dấu hiệu hoặc triệu chứng của khuyết tật tim, có thể yêu cầu một hoặc một số các xét nghiệm này:

Chụp X quang. Hình ảnh X quang giúp bác sĩ xem tim và phổi. X quang có thể xác định các vấn đề khác hơn là một khuyết tật tim và có thể giải thích triệu chứng.

Điện tâm đồ (ECG). Thử nghiệm này ghi lại hoạt động điện của tim qua các điện cực gắn liền với da. Thử nghiệm này sẽ giúp chẩn đoán dị tật tim hay các vấn đề nhịp.

Siêu âm tim. Siêu âm tim sử dụng sóng âm để tạo ra hình ảnh video của tim. Hình ảnh này có thể giúp các bác sĩ xem tim có bình thường và xác định xem nó có bơm đúng cách. Siêu âm tim cũng có thể được thực hiện khi một em bé vẫn còn trong bụng mẹ (siêu âm tim thai nhi).

Đặt ống thông tim. Trong thử nghiệm này, ống thông được chèn vào mạch máu ở háng hay cánh tay và qua các mạch máu vào tim. Thông qua đặt ống thông, các bác sĩ có thể chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh và kiểm tra sức mạnh của tâm thất, buồng tim giãn và các chức năng của các van tim.

Phương pháp đo oxy động mạch. Điều này không gây đau đớn, biện pháp kiểm tra oxy mô. Giúp xác định xem máu giầu oxy trộn với máu nghèo o xy, có thể giúp chẩn đoán các loại khuyết tật tim.

Phương pháp điều trị và thuốc

Nhiều trẻ sinh ra với thông liên thất nhỏ sẽ không bao giờ cần phải phẫu thuật đóng lại. Sau khi sinh, bác sĩ có thể quan sát các em bé và điều trị bất kỳ triệu chứng trong khi chờ đợi để xem các khiếm khuyết sẽ tự đóng.

Trẻ em và người lớn có thông liên thất (VSD) lớn hay gây ra các triệu chứng quan trọng thường cần phải phẫu thuật để đóng khuyết tật. Nếu em bé có khiếm khuyết vách liên thất cần sửa chữa phẫu thuật, thủ tục có thể sẽ được dự kiến trong năm đầu tiên của cuộc sống.

Thuốc men

Thuốc cho thông liên thất có thể bao gồm:

Giữ nhịp tim bình thường. Ví dụ như thuốc chẹn beta (Lopressor, Inderal, những loại khác) và digoxin (Lanoxin, Lanoxicaps, Lanoxin).

Tăng sức mạnh của tim. Ví dụ digoxin (Lanoxin).

Giảm lượng nước lưu thông. Làm giảm thể tích máu. Những loại thuốc này được gọi là thuốc lợi tiểu, bao gồm furosemide (Lasix).

Thủ thuật

Thủ thuật điều trị thông liên thất liên quan đến việc qua ống thông hoặc mổ vá bất thường giữa các tâm thất. Hai phương pháp tiếp cận hiện đang được sử dụng:

Phẫu thuật sửa chữa. Đây là thủ tục lựa chọn trong nhiều trường hợp. Phẫu thuật sửa chữa thông liên thất thường liên quan đến phẫu thuật tim mở, được thực hiện dưới gây mê toàn thân. Phẫu thuật này đòi hỏi máy tim phổi và một vết mổ ở ngực. Bác sĩ dùng các bản vá hoặc mũi khâu để đóng lỗ.

Thông tim can thiệp. Phương pháp này có thể được dùng để đóng thông liên thất khi phẫu thuật sửa chữa là không thể. Vá trong thời gian đặt ống thông không cần phải mở lồng ngực. Thay vì mở ngực, các bác sĩ đưa một ống nhỏ (ống thông) vào mạch máu ở háng và hướng nó vào tim. Các bác sĩ sau đó sử dụng một bản vá lưới nhỏ để đóng lỗ. Quy trình này kết hợp với tỷ lệ cao bị biến chứng hơn là phẫu thuật, và nghiên cứu thêm là cần thiết để hiểu đầy đủ về an toàn và hiệu quả của nó.

Sau khi sửa chữa, bác sĩ sẽ kiểm tra y tế thường xuyên, theo dõi để đảm bảo rằng các khiếm khuyết vách liên thất vẫn đóng. Tùy theo kích thước của các khiếm khuyết vách liên thất và sự có mặt hay vắng mặt của bất kỳ vấn đề khác, bác sĩ sẽ cho biết mức độ thường xuyên cần phải tái khám.

Phẫu thuật để đóng thông liên thất thường có kết quả xuất sắc lâu dài.

Kháng sinh dự phòng

Nếu đã được chỉ định trong quá khứ cần phải dùng kháng sinh trước khi thủ thuật nha khoa hoặc y tế để giảm nguy cơ viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, nói chuyện với bác sĩ. Ngày nay các chuyên gia tin rằng viêm nội tâm mạc nhiều hơn với khả năng xảy ra từ việc tiếp xúc với vi trùng một cách ngẫu nhiên hơn từ một thủ thuật nha khoa hoặc phẫu thuật điển hình. Hướng dẫn hiện nay khuyến cáo điều trị kháng sinh dự phòng chỉ dành cho những người có nguy cơ cao bị biến chứng nghiêm trọng do viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

Bác sĩ vẫn có thể khuyên nên dùng kháng sinh phòng ngừa nếu:

Có một điều kiện hoặc van tim nhân tạo khác.

Thông liên thất lớn gây ra mức độ oxy trong máu thấp.

Đã có sửa chữa tim với chất liệu nhân tạo.

Đối với hầu hết những người có thông liên thất, thực hành tốt vệ sinh răng miệng và thường xuyên kiểm tra răng miệng là chiến lược hiệu quả nhất để phòng ngừa viêm nội tâm mạc.

Đối phó và hỗ trợ

Phụ huynh của các trẻ em bị dị tật tim bẩm sinh thường lo lắng về nguy cơ tái phát và hoạt động mạnh ngay cả sau khi điều trị thành công.

Trẻ em bị dị tật lỗ nhỏ hoặc sửa chữa trong tim thường có ít hoặc không có hạn chế về hoạt động hay tập thể dục. Trẻ em có tim giảm khả năng bơm sẽ cần phải làm theo một số giới hạn. Một đứa trẻ không thể đảo ngược tăng áp phổi (hội chứng Eisenmenger) có hạn chế số lượng lớn nhất.

Bác sĩ có thể tư vấn về những hoạt động an toàn. Nếu một số hoạt động gây nguy hiểm đặc biệt, khuyến khích hoạt động khác thay vì tập trung vào những gì không thể làm. Mặc dù mọi trường hợp đều khác nhau, hãy nhớ rằng nhiều trẻ em bị dị thông liên thất phát triển cơ thể lành mạnh.

Cũng có thể hữu ích để tham gia một nhóm hỗ trợ cho các gia đình có trẻ em sinh ra bị dị tật tim. Các nhóm hỗ trợ có thể cung cấp lời khuyên thực tế và nguồn tài nguyên hữu ích để giúp đỡ cha mẹ, người chăm sóc gia và tìm câu trả lời, kết nối với họ, và chia sẻ hy vọng và mối quan tâm với những người khác phải đối mặt với những thách thức tương tự.

Phòng chống

Trong hầu hết trường hợp, không thể làm bất cứ điều gì để ngăn chặn thông liên thất. Tuy nhiên, điều quan trọng để làm mọi thứ có thể để có thai kỳ khỏe mạnh. Dưới đây là những điều cơ bản:

Cần phải cẩn thận trước khi sinh. Thậm chí trước khi mang thai. Bỏ thuốc lá, giảm căng thẳng, kiểm soát sinh sản, đó là tất cả những điều cần phải nói chuyện với bác sĩ trước khi có thai. Ngoài ra, hãy chắc chắn rằng nói chuyện với bác sĩ về bất cứ loại thuốc đang dùng.

Ăn một chế độ ăn uống cân bằng. Bao gồm một bổ sung vitamin, axit folic. Ngoài ra, hạn chế caffeine.

Tập thể dục thường xuyên. Làm việc với bác sĩ để phát triển một kế hoạch tập thể dục phù hợp.

Tránh rủi ro. Chúng bao gồm các chất có hại như rượu, thuốc lá và ma túy bất hợp pháp. Ngoài ra, tránh chụp X quang, bồn tắm nóng và phòng tắm hơi.

Tránh nhiễm trùng. Hãy chắc chắn cập nhật tất cả các chủng ngừa trước khi mang thai. Một số loại bệnh nhiễm trùng có thể gây hại cho bào thai phát triển.

Giữ bệnh tiểu đường được kiểm soát. Nếu bị tiểu đường, làm việc với bác sĩ để chắc chắn nó được kiểm soát tốt trước khi mang thai.

Nếu có lịch sử gia các khuyết tật tim hoặc rối loạn di truyền khác, xem xét việc nói chuyện với một cố vấn di truyền trước khi có thai.